Démarches diagnostiques

Partir d’un signe en direction d’une maladie est le principe de cette rubrique. Cela complète les articles de la littérature et les gros textbooks américains qui proposent à l’inverse d’aller d’une maladie vers ses signes.

Les situations abordées tentent de synthétiser et de rendre la littérature spécialisée plus accessible dans le but de faciliter la démarche diagnostique des pédiatres et des endocrinologues.

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Démarches diagnostiques Thyroïde

Un nouveau-né hypothyroïdien sans TSH élevée ni syndrome

Il s’agit d’une hypothyroïdie centrale, beaucoup plus rare que les autres hypothyroïdies néonatales. Elle échappe au dépistage car celui-ci est fondé sur une TSH élevée. Elle affecte les cellules thyréotropes de l’hypophyse qui produisent la TSH, glycoprotéine composée de 2 sous-unités : la sous-unité ß commune à LH, FSH, HCG et […]

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Démarches diagnostiques Thyroïde

Un nouveau-né prématuré avec une hypothyroïdie transitoire

Hypothyroxinémie du prématuré : une T4 totale basse sans élévation de la TSH est qualifiée d’hypothyroxinémie transitoire (la T4 libre est en général normale) et considérée comme physiologique. La T4 redevient normale 6 à 7 semaines après la naissance. Chez les prématurés, l’élévation de la TSH peut être retardée : pour éviter […]

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Démarches diagnostiques Thyroïde

Un nouveau-né dépisté grâce à une TSH élevée

Dysgénésies thyroïdiennes – Défauts de l’hormonogenèse – Tableau La thyroxine (T4) maternelle passe le placenta. Même si le niveau de T4 dans la circulation fœtale est 100 fois plus bas que dans la circulation maternelle, la T4 libre circule à des niveaux adultes. Et dans le cortex cérébral fœtal, la […]

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Démarches diagnostiques Maladies de la croissance

Un nouveau-né très petit (RCIU)

La taille de naissance est normale dans la majorité des cas de GHD, insuffisances hypophysaires, hypothyroïdies congénitales, syndrome de Noonan (-1 DS), mutations de STAT5b, mutations d’IGFALS.  La petite taille de naissance est le plus souvent due au fait d’avoir deux parents petits (petite taille « idiopathique » –PTI ou ISS en […]

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Démarches diagnostiques Thyroïde

Un enfant ou un adolescent avec des hormones thyroïdiennes insolites

Le dosage des hormones thyroïdiennes et de la TSH est de pratique courante dans beaucoup de situations pédiatriques, notamment les retards de croissance et d’âge osseux. C’est l’occasion de découvrir les résistances aux hormones thyroïdiennes causées par les mutations du récepteur des hormones thyroïdiennes. • mutations hétérozygotes dominantes de RTHα. […]

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Démarches diagnostiques Gonades Gynado Hypophyse

Une fille avec kyste(s) ovarien(s)

1 – Chez une pré-adolescente Rares après la minipuberté de la petite enfance, les kystes ovariens redeviennent assez fréquents à l’approche de la puberté : des kystes sont découverts sur des échographies faites pour d’autres raisons chez 2-5 % des filles de 8-9 ans. La majorité mesure < 1 cm de diamètre. Dans […]