Démarches diagnostiques

Partir d’un signe en direction d’une maladie est le principe de cette rubrique. Cela complète les articles de la littérature et les gros textbooks américains qui proposent à l’inverse d’aller d’une maladie vers ses signes.

Les situations abordées tentent de synthétiser et de rendre la littérature spécialisée plus accessible dans le but de faciliter la démarche diagnostique des pédiatres et des endocrinologues.

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Calcium Démarches diagnostiques Parathyroïdes

Un enfant avec une hypocalcémie apparemment isolée

Les signes cliniques sont variables, parfois ce sont des convulsions dont la cause n’est pas immédiatement reconnue.  Étiologies Les hypoparathyroïdies sont l’essentiel des étiologies. Biologie hypocalcémie, hyperphosphorémie, PTH anormalement basse, 1,25(OH) D2 bas. La cause de la majorité des hypoparathyroïdies isolées reste inconnue.  Les hypoparathyroïdies génétiques peuvent se rencontrer de […]

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Démarches diagnostiques Os, rachitismes

Un nouveau-né avec des fractures osseuses

Le plus souvent secondaires à un traumatisme obstétrical, les fractures peuvent aussi révéler des maladies rares. Il faut toujours garder à l’esprit la possibilité d’une maltraitance.  Etiologies 1 – Les fractures obstétricales (1/600 naissances) Elles  touchent surtout la clavicule, suivies par fémur et l’humérus. Les facteurs de risque sont l’accouchement […]

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Calcium Démarches diagnostiques

Un nouveau-né en hypocalcémie

Pendant la grossesse, le métabolisme phosphocalcique maternel assure la minéralisation du squelette fœtal : la baisse de la 25-OH vitamine D, l’augmentation de la 1,25-OHD (forme active), la baisse de la PTH, l’augmentation du PTHrp favorisent le transfert actif du calcium et du phosphore vers le fœtus. La calcémie maternelle baisse […]

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Démarches diagnostiques Surrénales

Un nouveau-né hypertendu porteur d’une tumeur néonatale sécrétant des catécholamines

Ce sont des causes endocriniennes exceptionnelles d’hypertension artérielle néonatale. Un neuroblastome fœtal peut être détecté sous forme d’une masse surrénalienne, parfois kystique, lors d’une échographie de fin de grossesse, qui peut sécréter des catécholamines en période néonatale. Un phéochromocytome bilatéral ou des paragangliomes multiples peuvent sécréter de la noradrénaline en […]

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Démarches diagnostiques Surrénales

Un nouveau-né ou un nourrisson avec un syndrome de Cushing

Le syndrome de Cushing néonatal est habituellement causé par une hyperplasie nodulaire des cortico-surrénales du syndrome de McCune-Albright. Les symptômes comportent une détresse cardio-respiratoire due à une cardiomyopathie hypertrophique. Le visage est gonflé de graisse, avec hirsutisme facial et membres enflés. Les taches café-au-lait du syndrome de McCune-Albright sont révélatrices […]

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Démarches diagnostiques Hypoglycémies Hypophyse Surrénales

Un nouveau-né ou un nourrisson présentant une hypoglycémie

Avec l’arrêt de l’apport transplacentaire continu de glucose une situation métabolique nouvelle commence à la naisance. Elle est caractérisée par l’utilisation massive : du glucose (> 80 % par le cerveau < 20 % par les et autres tissus), des acides gras (muscles, cœur, tissus périphériques),  des corps cétoniques (20-30 % par le cerveau, 70-80 % par […]