Partir d’un signe en direction d’une maladie est le principe de cette rubrique. Cela complète les articles de la littérature et les gros textbooks américains qui proposent à l’inverse d’aller d’une maladie vers ses signes.
Les situations abordées tentent de synthétiser et de rendre la littérature spécialisée plus accessible dans le but de faciliter la démarche diagnostique des pédiatres et des endocrinologues.
La survenue d’un diabète insipide est rare dans la première enfance. Il faut en connaître la clinique parfois trompeuse. Le motif de consultation est le plus souvent la polydipsie. La demande spontanée de boisson d’un petit enfant doit être prise au sérieux, car elle n’est pas banale. Une écoute attentive […]
Dans l’immense majorité des cas, il s’agit d’une grande taille familiale constitutionnelle, les deux parents étant eux mêmes tous les deux grands ou très grands. Le caractère familial n’écarte évidemment pas la transmission d’une mutation génétique. Il faut rechercher des cas d’acromégalie ou de prolactinome chez les apparentés ainsi que […]
Le syndrome de Noonan et les syndromes apparentés sont regroupés sous le terme de Rasopathies. Des mutations de PTPN11 sont retrouvées chez 40 % des patients Noonan, des mutations de H-Ras chez > 90 % des patients Costello, des mutations de K-Ras chez des patients Noonan ou Cardio-Facio-Cutané. Des mutations de nombreux gènes […]
La majorité des enfants de petite taille grandissent avec une vitesse de croissance normale, régulière et sans ralentissement. On distingue :
De très nombreux syndromes développementaux s’accompagnent de défauts de croissance, souvent avec un RCIU et souvent également avec une vitesse de croissance postnatale réduite. Leur diagnostic repose sur l’association de signes spécifiques qui sont du ressort de la génétique clinique et qui ne sont pas détaillés ici.
Sommaire 1 – Les déficits hypophysaires en hormone de croissance (GHD)2 – Défauts génétiques d’action de la l’axe GH ou de l’IGF13 – Chondrodysplasies4 – L’hypothyroïdie des thyroïdites lymphocytaires autoimmunes5 – La maladie de Cushing et les hypercorticismes6 – Les maladies générales ralentissant la croissance Tout ralentissement significatif de la […]
La vitesse de croissance normale, très rapide dans les toutes premières années de la vie, se stabilise à partir de 4 ans autour de 4-5 cm pendant le reste de l’enfance. Il arrive que les enfants aient été mal mesurés dans la période où ils ne se tiennent pas debout, […]
Ces maladies très rares ont des signes variables, y compris chez des patients porteurs du même défaut génétique : Ces signes ne se remarquent généralement pas chez le jeune enfant, mais s’aggravent ensuite pour apparaître en ordre dispersé dans l’enfance ou à la puberté. La classification clinique et hormonale traditionnelle […]
L’hypercalcémie est découverte si l’on pense à doser la calcémie devant toute une série de signes variés, dont la plupart ne sont pas spécifiques. 1 – Hyperparathyroïdie primitive (1/35 000) L’hypercalcémie est souvent symptomatique (> 75 % des cas) : signes osseux (> 80 %) : douleurs, lésions lytiques (tumeurs brunes), fractures, ostéite fibreuse kystique palpable, déformations, […]
Le défaut de sécrétion d’hormone parathyroïdienne (PTH) donne : Les différents syndromes • Syndrome de Di George Le syndrome de Di George (1/4 000-5 000 naissances) : défaut du développement des 3e et 4e arcs branchiaux d’où sont issus les gros vaisseaux du cœur, du thymus et des parathyroïdes. 80-98 % des patients sont porteurs […]
