Démarches diagnostiques

Partir d’un signe en direction d’une maladie est le principe de cette rubrique. Cela complète les articles de la littérature et les gros textbooks américains qui proposent à l’inverse d’aller d’une maladie vers ses signes.

Les situations abordées tentent de synthétiser et de rendre la littérature spécialisée plus accessible dans le but de faciliter la démarche diagnostique des pédiatres et des endocrinologues.

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Démarches diagnostiques Gonades Puberté Surrénales

Une fille consultant pour une pilosité pubienne isolée entre 7 et 9 ans

L’absence de seins écarte les pubertés d’origine centrale. Pilosité pubienne en avance (« premature pubarche »), odeur corporelle, acné, accélération de la croissance avec avance de l’âge osseux sont les signes d’un excès d’androgènes qui peut se produire dans l’enfance, et qui motivent la consultation de parents étonnés qui pensent en général […]

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Démarches diagnostiques Gonades Hypophyse Puberté Surrénales

Un garçon consultant pour des poils et des caractères sexuels avant 7 ans

Les signes d’appel sont le plus souvent une pilosité pubienne (« pubarche »). Il peut s’y associer des manifestations de maturation sexuelle : comportement, pulsions, érections, embarrassantes pour un garçon de cet âge. La voix peut avoir mué. La verge peut être agrandie. Les testicules sont soit augmentés de volume, soit restés de […]

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Démarches diagnostiques Gonades Puberté Surrénales

Une fille sans seins consultant avant 6 ans pour une pilosité isolée

Pilosité pubienne en avance (« premature pubarche »), odeur corporelle, acné, accélération de la croissance avec petite avance de l’âge osseux sont les signes d’un excès d’androgènes qui peut se produire dans l’enfance, et qui motivent la consultation de parents étonnés qui pensent en général que la puberté commence à un âge […]

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Démarches diagnostiques Puberté

Une fille consultant avant 7 ans pour l’apparition de seins

Les endocrinopédiatres appellent souvent « thelarche » le développement des seins.Le développement des seins commence normalement une fois que la sécrétion de la LH a activé la production ovarienne d’œstradiol. L’âge moyen de début des seins est autour de 10-10,5 ans en Europe. Des statistiques récentes indiquent que 5 % des petites nordiques […]

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Démarches diagnostiques Divers Surrénales

Un enfant ou un adolescent avec des céphalées et une hypertension artérielle

Les céphalées peuvent révéler plusieurs maladies endocriniennes : craniopharyngiome, macroprolactinome, hypersécrétion de catécholamines. Phéochromocytomes et paragangliomes sont des tumeurs chromaffines très rares (1 cas/9 millions) qui ne représentent que 1-2 % des causes pédiatriques d’hypertension artérielle. Il faut clarifier une question de termes :  un phéochromocytome est un paragangliome intra-surrénalien, issu de la medulla, […]

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Démarches diagnostiques Divers Surrénales

Un enfant ou un adolescent avec vomissements, douleurs abdominales, déshydratation, hypotension

Les crises d’insuffisance surrénalienne peuvent survenir dans toutes les étiologies d’insuffisance surrénalienne, y compris le déficit en 21-hydroxylase s’il est mal soigné. Le diagnostic est facile lorsque la maladie surrénalienne est connue ou survient dans un contexe familial ou génétique évocateur. Mais lorsqu’elle est inaugurale, l’insuffisance surrénalienne aigüe est de […]

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Démarches diagnostiques Surrénales

Un enfant ayant une insuffisance surrénalienne dans le cadre d’un syndrome

Dans ce cas, l’insuffisance surrénale fait partie d’un ensemble de manifestations qui caractérisent un syndrome : il faut la rechercher systématiquement en fonction de l’histoire naturelle de chaque syndrome, incluant sa variabilité individuelle. 1 – Hyperplasies congénitales des surrénales avec DSD L’insuffisance surrénalienne est associée à un défaut de sexualisation des […]

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Démarches diagnostiques Divers Surrénales

Un enfant fatigué avec des troubles digestifs ou un épisode aigu de collapsus

Les signes de l’insuffisance surrénalienne chronique n’ont aucune spécificité et composent donc des tableaux cliniques trompeurs : stagnation ou perte de poids, fatigue, faiblesse, anorexie, hypotension artérielle, nausées, troubles digestifs, diarrhée, myalgies, maladies intercurrentes, tachycardie, bas voltage ECG. Le tableau clinique et biologique est dicté par la profondeur des déficits gluco et […]

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Démarches diagnostiques Hypophyse Maladies de la croissance Obésité Surrénales

Un enfant ou un adolescent sans antécécédent qui prend du poids trop rapidement

L’endocrinopédiatre n’est en général consulté qu’après plusieurs années d’évolution et de banalisation de la prise de poids, car ce tableau est devenu très fréquent dans nos sociétés. 1 – Dans l’immense majorité des cas, il s’agit d’une obésité commune Cette obésité s’aggrave après quelques années de surpoids. Les enfants qui […]