Père 182 cm, mère 172 cm.
Famille tunisienne sans antécédents.
Pas de petite taille dans la famille…
Cas cliniques
Pascal, 13,5 ans, arrêt de la croissance
Simon, 12,5 ans consulte pour une gynécomastie
Simon – 1 Simon – 1 A la naissance, 4 020 g, 53 cm. Famille originaire d’Afrique centrale.En pleine santé, sans antécédents médicaux.Orchidopexie d’un testicule G mal descendu à l’âge de 2 ans. Le père, 186 cm, a eu une petite gynécomastie à l’adolescence. Il a aujourd’hui une poitrine normale.Pas d’antécédents médicaux […]
Muriel, 9 ans, développement des seins
Noémie, 10 ans, polyurie
Albane, 3 ans, plusieurs saignements vaginaux
Yasemin, clitoromégalie à la naissance
Marie, nouveau-né avec des organes génitaux féminins et deux gonade palpables
Marie – 1 Marie – 1 Parents non consanguins.Née à 36 SA 2890 g et 47 cm.Déclarée comme fille. Le phénotype génital externe était féminin normal : clitoris normal (longueur 4 mm), grandes lèvres légèrement œdémateuses, symétriques, lisses, sans plis, vulve normale avec deux orifices bien séparés.A J8, la palpation minutieuse des grandes lèvres a révélé la présence de deux gonades : à droite de 10 x 7 mm, à gauche de 9 x 6 mm. Nouveau-né en […]
Claude, 3 jours, anomalie des organes génitaux
Quelles sont vos hypothèses ? Déficit en 21-hydroxylase Dysgénésie gonadique 46,XY Dysgénésie gonadique 45,X/46,XY Hypospade idiopathique Déficit en 5 alpha-réductase Insensibilité partielle aux androgènes Déficit en protéine STAR Une rare cause génétique d’hypospade isoléLine 1 Cliquez sur les flèches blanches pour accéder à la suite du cas clinique. Ce n’est pas une forme « classique » de déficit en 21-hydroxylase présentent à la naissance une virilisation variable de leurs OGE: hypertrophie du clitoris, fusion des grandes lèvres, absence de l’orifice vaginal au […]
Agathe, 1 jour, hypertrophie clitoridienne
Agathe – 1 Agathe – 1 Parents turcs non consanguins.1 frère en bonne santé.Pas d’ antécédents familiaux. Amniocentèse à 24 semaines pour suspicion de trisomie 21 : caryotype fœtal : 46, XX. Gros clitoris.Fusion postérieure des grandes lèvres.Urètre ouvert à mi-distance le long de la face ventrale du clitoris.Absence d’orifice vaginal visible.Pas de […]
