Syndrome de Cushing de l’enfant – Les mécanismes physiopathologiques
Articles, vidéos
Cette rubrique propose des articles parus dans la revue PCED et des vidéos abordant des thèmes variés d’endocrinologie pédiatrique.
Syndrome de Cushing de l’enfant, hypercorticismes, excès de cortisol
Vous trouverez ici 11 modules consacrés au syndrome de Cushing de l’enfant, à ses mécanismes physiopathologiques, sa clinique, au diagnostic biologique, à l’imagerie de l’hypophyse, aux erreurs diagnostiques,…
Gènes de petite taille en Sardaigne, dont le GHR
L’histoire du peuplement de la Sardaigne est celle d’un isolat géographique. Venus des côtes proches de la péninsule italienne, des groupes d’hommes et de femmes du Néolithique ont traversé la mer sur des embarcations assez précaires et ont donné naissance à une population qui s’est rapidement multipliée pour atteindre plusieurs […]
Les gènes de la croissance humaine
Zoledziewska M, Sidore C, Chiang CWK, et al. Height-reducing variants and selection for short stature in Sardinia. Nat Genet 2015; 47:1352-56. La séquence d’ADN d’un individu peut influencer sa taille de deux façons. Premièrement, des mutations rares de régions codantes peuvent affecter l’expression d’un gène clé de la croissance en […]