Actualités

Vous trouvez dans cette rubrique les résumés d’une sélection de publications récentes dont certaines d’importance majeure. Vous y trouverez aussi, à l’occasion, des actualités présentées lors des principaux congrès d’endocrinologie.

Actualités Surrénales

Pertes de sel chinoises

Une étude de l’unité d’endocrinologie pédiatrique a étudié 187 perdeurs de sels de 1989 à 2020, dont 169 avaient une hyperplasie congénitale des surrénales.

Actualités Croissance

Âge osseux et petite taille

L’étude a porté sur des enfants d’âge chronologique 4,5 à 10,5 ans et présentant une petite taille idiopathique non familiale, une ISS familiale et des enfants de petite taille nés petits…

Gène CYP21A2 sur le chromosome 6
Actualités Surrénales

Les génotypes de l’HCS

Le séquençage de l’ensemble du gène CYP21A2, associé à l’amplification multiplex (MLPA) qui permet de détecter les variations du nombre de copies, sont devenus les méthodes de référence…

Actualités DSD

Exome des DSD

La publication rapporte le séquençage de l’exome entier chez 9 patients DSD restés sans diagnostic vers l’âge de 10 ans. 8 patients 46,XY présentaient un micropénis, un cryptorchidisme et un hypospadias à la naissance…