Vous trouvez dans cette rubrique les résumés d’une sélection de publications récentes dont certaines d’importance majeure. Vous y trouverez aussi, à l’occasion, des actualités présentées lors des principaux congrès d’endocrinologie.
Les défauts du développement des testicules sont appelés « dysgénésie gonadique 46,XY». Dans la forme partielle de cette dysgénésie, les faibles taux de testostérone produits peuvent entraîner une ambiguïté génitale plus ou moins marquée. Dans la forme complète, les gonades sont réduites à des « bandelettes » (streak), et les organes génitaux externes […]
Habituellement marquée par un petit goitre ferme et indolore, la thyroïdite d’Hashimoto est rarement douloureuse chez l’enfant.
C’est une idée fausse que l’interruption de tige, la post-hypophyse ectopique, ou une petite hypophyse sont des causes d’insuffisance hypophysaire.
Les gliomes de bas grade, tumeurs astrocytaires bénignes de grade I ou II (en majorité des astrocytomes pilocytiques juvéniles), ont une évolution assez imprévisible, avec la possibilité d’involution spontanée, d’évolution tardive ou de métastases leptoméningées. 10-16% d’entre eux, sont associés à une neurofibromatose de type 1 (NF-1), et sont d’évolution […]
L’effet de la GH chez 294 cas de Turner et 30 cas de Noonan a été comparé après 4 ans de traitement…
L’hypopituitarisme induit par un traumatisme cérébral n’est pas rare. Il est plus fréquent en cas de lésions graves. Mais les lésions cérébrales modérées ou les traumatismes cérébraux répétés, liés au sport ou à l’altitude y exposent aussi. Les déficits en GH et en gonadotrophines semblent les plus communs. L’hypopituitarisme traumatique […]
Pensez aux mutations du gène IGFALS s’il y a plusieurs RCIU dans une famille. Il code pour la protéine ALS, qui forme le complexe circulant ALS-IGFBP3-IGF1. Une même mutation peut donner des tableaux plus ou moins sévères d’insensibilité à l’hormone de croissance. Dans la famille publiée, deux enfants homozygotes pour […]
En cas de puberté avancée, ajouter un analogue de la GnRH peut augmenter la taille adulte plus que le traitement avec la seule hormone de croissance…
La plus grande étude disponible démontre l’efficacité de la PTH(1-34) chez 42 patients adultes atteints d’HPT post-chirurgicale. La PTH(1-34), injectée deux fois par jour à 20µg en sous-cutané, améliore la santé mentale et physique des patients hypoparathyroïdes.
Les cas sévères ont une très petite taille, une micromélie, des mains et des pieds larges et courts, une hyperlordose et une macrocéphalie. Les moins sévères ont une petite taille mal proportionnée.
