Pour les déficits en hormone de croissance (GH) de l’enfance, réévaluer l’axe GH au moment où la taille finale est atteinte aide à la décision de continuer ou non le traitement…
Actualités
Vous trouvez dans cette rubrique les résumés d’une sélection de publications récentes dont certaines d’importance majeure. Vous y trouverez aussi, à l’occasion, des actualités présentées lors des principaux congrès d’endocrinologie.
Le microbiote, acteur modeste de l’axe GH-IGF1
La malnutrition peut altérer la sensibilité à l’hormone de croissance et s’accompagner de taux circulants bas d’IGF1 et d’IGFBP3 produits en quantité insuffisante par le foie [1]. Comme le microbiote fait l’objet d’une mode scientifique, un travail réalisé par des équipes lyonnaises étudie le rôle de ce nouveau venu dans la […]
Petite taille due aux mutations d’ACAN
La croissance osseuse longitudinale se fait grâce à la plaque de croissance par prolifération, hypertrophie et production de matrices extracellulaires par les chondrocytes. Cette chondrogénèse intègre un réseau complexe de signaux endocriniens et paracrines, ainsi que des informations inter-cellulaires. Des mutations dans l’un des gènes qui affectent les chondrocytes et […]
Pseudo-hypoparathyroïdie 1b
La pseudohypoparathyroïdie de type 1b (PHP-1b) est une maladie rarissime causée par des défauts de méthylation de l’exon A/B de la sous-unité α de la protéine G (GNAS). Un jeune japonais de 20 ans et sa mère ont présenté une hypocalcémie avec des taux élevés de PTH. Le patient avait […]
Traitement par la GH de très jeunes RCIU
En Europe, le traitement par la GH des enfants nés petits pour l’âge gestationnel ne peut pas commencer avant 4 ans (2 ans aux Etats-Unis)…
Les formulations des hormones de croissance longue action
Transcon hGH, ACP-001 (Ascendis Pharma) est un pro-médicament qui libère de la GH non modifiée par un clivage non enzymatique dépendant uniquement du pH physiologique et de la température.
Syndrome HDR et ichtyose : mutations de GATA3 et STS
A l’âge de 6 semaines, un petit garçon né avec une ichtyose congénitale a été hospitalisé pour un retard de croissance et une anémie normocytaire.
Mutations d’IGSF1 avec FSH et prolactine élevées
Vous croyiez connaitre les signes associés aux mutations du gène immunoglobulin superfamily, member 1 (IGSF1) : un syndrome lié à l’X fait d’hypothyroïdie par déficit en TSH, macroorchidie, retard pubertaire, déficits variables en prolactine.
Kystes de la poche de Rathke (KPR)
La fréquence des IRM a augmenté la découverte fortuite des KPR. Ces reliquats de l’ébauche embryonnaire de l’hypophyse antérieure, sont trouvés dans 13 à 33% des autopsies. La plupart sont asymptomatiques, découverts de façon fortuite lors d’un scanner ou d’une IRM. Lorsque des symptômes sont présents, ils résultent de l’augmentation […]
DSD 46,XY avec craniosynostose : mutation FGFR2
Les défauts du développement des testicules sont appelés « dysgénésie gonadique 46,XY». Dans la forme partielle de cette dysgénésie, les faibles taux de testostérone produits peuvent entraîner une ambiguïté génitale plus ou moins marquée. Dans la forme complète, les gonades sont réduites à des « bandelettes » (streak), et les organes génitaux externes […]
