Vous trouvez dans cette rubrique les résumés d’une sélection de publications récentes dont certaines d’importance majeure. Vous y trouverez aussi, à l’occasion, des actualités présentées lors des principaux congrès d’endocrinologie.
Le test au Synacthène® est utilisé pour le diagnostic d’insuffisance surrénale ou de déficit en 21-hydroxylase non classique. Les seuils de cortisol et de 17-hydroxyprogestérone doivent être actualisés avec le dosage par spectrométrie de masse (SM). Les seuils de cortisol en SM étaient de 412 nmol/L (soit 152 ng/mL) à […]
Le séquençage de l’exome entier d’un patient avec diagnostic d’hyperaldostéronisme primaire à l’âge de 9 ans a identifié une mutation hétérozygote de novo dans le gène CLCN2 qui code le canal chlore CIC-2 voltage-dépendant.
On trouve de plus en plus de nodules chez les enfants. Ces nodules sont associés à un risque supérieur de cancer thyroïdien en comparaison de l’adulte. Une étude a évalué la fiabilité de l’échographie thyroïdienne chez 152 enfants ayant un nodule thyroïdien ont été suivis. Les caractéristiques les plus compatibles […]
Le CPT est le cancer le plus fréquent chez les adolescents et les jeunes adultes. Son incidence augmente. Les CPT des enfants et des adolescents ont un taux supérieur de métastases régionales et distales et une récurrence supérieure. Pourtant, leur pronostic est excellent. Sur 30 CPT et 10 nodules bénins […]
En étudiant 12 891 grossesses (0,45 %) exposées aux ATS au 1er trimestre, la prévalence de malformations congénitales était de 7,3 % en comparaison de 5,9 % chez les enfants de femmes n’ayant pas reçu d’ATS. L’augmentation de la prévalence pour 1 000 naissances était de 9 cas pour le propylthiouracile seul, de 17 cas […]
L’incidence de la puberté précoce semble augmenter. Est-ce une réalité ? Une étude transversale a analysé l’incidence nationale et ses tendances géographiques en se fiant aux remboursements de traitements enregistrés par l’Assurance Maladie chez les filles de moins de 9 ans et chez les garçons de moins de 10 ans. […]
Le syndrome de Turner touche 1 sur 1 500 à 2 500 filles. Les femmes non traitées sont environ 20 cm plus petites que les autres femmes. Sur 640 publications, seules 11 études ont été retenues dans une méta-analyse. Le traitement par hormone de croissance augmente la taille finale de 7,2 cm. […]
La polyarthrite rhumatoïde est à l’origine d’une petite taille chez environ 10 % des patients. Chez 40% des patients traités par les glucocorticoïdes, la taille adulte est inférieure à -2DS. Chez 53 patients ayant une arthrite juvénile idiopathique et ayant un traitement par hormone de croissance à la dose de 56 […]
Le gène RNPC3 code pour une protéine qui fait partie du complexe protéique U11/U12-65K composant du spliceosome mineur.
Les enfants ne répondent pas de la même façon à une dose fixe de GH prescrite par kg de poids [1]. Des endocrinologues des Pays-Bas [2] ont étudié rétrospectivement la première année du traitement : chez 171 enfants RCIU mesurant en moyenne -3,2 DS au début du traitement vers 7,5 ans ; chez 122 enfants […]
