Vous trouvez dans cette rubrique les résumés d’une sélection de publications récentes dont certaines d’importance majeure. Vous y trouverez aussi, à l’occasion, des actualités présentées lors des principaux congrès d’endocrinologie.
Quelques cas avaient déjà suggéré un lien entre les produits à base d’huiles de lavande ou d’arbre à thé et les gynécomasties pré-pubertaires. Une nouvelle publication rapporte 3 filles avec premature thelarche et 1 garçon avec gynécomastie pré-pubère ayant été exposés à des parfums à base de lavande. Les seins ont disparu avec l’arrêt de ces […]
47 paires de jumeaux discordants ont été étudiées : l’un avait un dépistage positif et un diagnostic confirmé d’hypothyroïdie congénitale, l’autre un dépistage négatif.
Le choix du sexe féminin s’impose pour les insensibilités complètes aux androgènes (CAIS) et les dysgénésies gonadiques [1-3]. C’est l’inverse pour les défauts de la 5a réductase et de la 17-ß HSD3 [4, 5]. Dans tous les autres DD 46,XY l’attribution d’un sexe est à entreprendre au cas par cas, […]
Comme la moitié des DSD 46,XY restent mystérieux, la façon de chercher aujourd’hui, qui a beaucoup évoluée, les gènes responsables doit être codifiée. Le diagnostic génétique a beaucoup évolué avec l’accès aux techniques récentes de séquençage « tout exome » ou « tout génome ». Si le diagnostic résiste aux approches les plus « faciles » […]
155 patients, présentant un diabète insipide central, accueillis par le King’s College Hospital entre 1993 et 2019 (<1–18 ans) répondaient aux causes suivantes : craniopharyngiome (44 ; mais seulement 1 avant la chirurgie les 43 autres post-opératoires), malformation médiane du cerveau (20), post-neurochirurgie (non-craniopharyngiome, 18), tumeur germinale (15), infection du système […]
Des précurseurs stéroïdiens sont produits en grand excès par la surrénale des patients en l’absence de traitement…
On découvre souvent des microadénomes par l’IRM. Ils ont une évolution clinique et une imagerie mal connue à long terme…
Une mutation hétérozygote du gène MAGEL2 à empreinte maternelle a été identifiée chez 4 patients présentant un GHD et un syndrome de Schaaf-Yang (SHFYNG) : dysmorphie, retard de développement, apnées du sommeil et problèmes visuels. 2 patients avaient un diabète insipide et une macrocéphalie, un autre un déficit en ACTH. Une […]
Le déficit congénital isolé en TSH (i-TSHD) donne une rare hypothyroïdie congénitale (1/40 000 naissances). L’étude publiée couvre les 5 gènes connus (IGSF1, IRS4, TBL1X, TRHR et TSHB) chez 13 patients japonais ayant une i-TSHD congénitale. 6 patients ont montré des mutations (46%) : 5 étaient porteurs hémizygotes d’une mutation IGSF1, […]
Que penser des études sur la qualité de vie évaluée par le score HRQoL ? En quoi ce score reflète-t-il la réalité du ressenti des patientes Turner, leur vécu psychologique, leurs frustrations et leurs complexes éventuels ? Aucun psychologue, aucun psychiatre, aucun médecin de bon sens n’est tenté d’accordert une grande valeur […]
