Actualités

Vous trouvez dans cette rubrique les résumés d’une sélection de publications récentes dont certaines d’importance majeure. Vous y trouverez aussi, à l’occasion, des actualités présentées lors des principaux congrès d’endocrinologie.

Gène USP8 sur le chromosome 15
Actualités Hypophyse Surrénales

Mutation USP8 et maladie de Cushing : nouveau syndrome

Les mutations somatiques d’USP8 sont assez courantes dans les adénomes corticotropes pédiatriques. L’article rapporte le cas d’une fille de 16 ans ayant une maladie de Cushing, un retard du développement, des dysmorphies, une ichtyose, une maladie pulmonaire, une néphropathie, un diabète avec insulinémie élevée, une cardiomyopathie dilatée avec insuffisance cardiaque […]

FGF23
Actualités Os, rachitismes

Radiologique de l’hypophosphatémie liée à l’X (XLH)

Ce rachitisme génétique très rare entraîne l’augmentation du FGF23 circulant. Un score radiologique quantifie le degré d’effilochage métaphysaire, la concavité et la proportion des plaques de croissance atteintes du poignet et du genou (score maximum poignet : 4, score maximum genou : 6) additionnés pour un score maximal à 10.

Echographie thyroïde
Actualités Thyroïde

Echographie des nodules thyroïdiens

On trouve de plus en plus de nodules chez les enfants. Ces nodules sont associés à un risque supérieur de cancer thyroïdien en comparaison de l’adulte. Une étude a évalué la fiabilité de l’échographie thyroïdienne chez 152 enfants ayant un nodule thyroïdien ont été suivis. Les caractéristiques les plus compatibles […]