Vous trouvez dans cette rubrique les résumés d’une sélection de publications récentes dont certaines d’importance majeure. Vous y trouverez aussi, à l’occasion, des actualités présentées lors des principaux congrès d’endocrinologie.
Le déficit congénital isolé en TSH (i-TSHD) donne une rare hypothyroïdie congénitale (1/40 000 naissances). L’étude publiée couvre les 5 gènes connus (IGSF1, IRS4, TBL1X, TRHR et TSHB) chez 13 patients japonais ayant une i-TSHD congénitale. 6 patients ont montré des mutations (46%) : 5 étaient porteurs hémizygotes d’une mutation IGSF1, […]
Que penser des études sur la qualité de vie évaluée par le score HRQoL ? En quoi ce score reflète-t-il la réalité du ressenti des patientes Turner, leur vécu psychologique, leurs frustrations et leurs complexes éventuels ? Aucun psychologue, aucun psychiatre, aucun médecin de bon sens n’est tenté d’accordert une grande valeur […]
La dysplasie fibreuse du syndrome de McCune-Albright est une maladie osseuse rare traitée par bisphosphonates avec des réponses cliniques et biochimiques variables. Un inhibiteur de RANKL, le dénosumab a été donné à 12 patients ayant des douleurs persistantes et des marqueurs biochimiques de remodelage osseux augmentés malgré un traitement prolongé (8,8 ans) par […]
10 cas de GHD isolé ont été étudiés avant et après 1 an de traitement par GH…
Les retards idiopathiques de la puberté sont classiquement traités, lorsqu’une indication de traitement est portée avec le patient et ses parents, par la testostérone, donnée mensuellement à dose croissante par voie intramusculaire. Ce traitement, s’il est bien mené, procure facilement une croissance de la verge, une pilosité pubienne, et un […]
Le risque de tumeur évoqué pour l’hormone de croissance par deux éditorialistes il y a une dizaine d’années [1, 2] continue à susciter des recherches actives et des publications. Justement, les deux éditorialistes font partie des auteurs de l’étude citée [3]. Dans la cohorte de l’étude américaine sur les survivants du cancer infantile, […]
Le défaut de masculinisation des patients 45,X/46,XY dépend en grande partie de l’absence de synthèse de la testostérone par les gonades dysgénétiques du fœtus.
52 patients XLH ont été tirés au sort pour recevoir ou non du burosumab sous-cutané pendant 40 mois…
Le choix du sexe féminin s’impose pour les insensibilités complètes aux androgènes (CAIS) et les dysgénésies gonadiques [1-3]. C’est l’inverse pour les défauts de la 5a réductase et de la 17-ß HSD3 [4, 5]. Dans tous les autres DD 46,XY l’attribution d’un sexe est à entreprendre au cas par cas, […]
Un registre tenu par le laboratoire Eli-Lilly aux Etats-Unis (8 734 patients), Canada (710), France (1 544), Allemagne (2 580) et Japon (2 230) rapporte des résultats à court terme parfaitement rassurants [1].
