Endo-child fournit aux endocrinologues et diabétologues d’enfants un flux continu de nouvelles brèves choisies dans la littérature médicale ; rapportera les nouveautés des principaux congrès médicaux ; proposera des cas cliniques…
Actualités
Vous trouvez dans cette rubrique les résumés d’une sélection de publications récentes dont certaines d’importance majeure. Vous y trouverez aussi, à l’occasion, des actualités présentées lors des principaux congrès d’endocrinologie.
Mortalité et morbidité du syndrome de Turner
Le Danemark (5,6 millions d’habitants) tient à jour des registres nationaux dont celui des patientes Turner. 422 ont été diagnostiquées entre 1960 et 2014 dont 285 traitées par les œstrogènes. Avec de tels nombres, un tel suivi dans le temps, sont précieux, notamment pour notre connaissance de la morbidité associée […]
Mutations digéniques dans le rachitisme hypophosphatémique
C’est l’étude de 4 patients ayant un rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie (HHRH) et 3 membres non affectés d’une famille de 4 générations dans laquelle le proband se présentait avec une HHRH apparente.
DHX37 dans les régressions testiculaires
Les dysgénésies gonadiques 46, XY sont des DSD cliniquement et génétiquement hétérogènes avec un développement anormal des gonades, et un large spectre phénotypique allant du micropénis à des OGE de type féminin, avec des dérivés Mullériens persistant plus ou moins [1]. Le syndrome de régression des testicules fait partie de […]
Hormones sexuelles chez les filles au début de la puberté
Chez 269 filles, les concentrations d’estradiol (E2), estrone et testostérone ont été précisément mesurées par spectrométrie de masse avant, pendant et après le début des seins, survenant à un âge moyen de 9 ans. 6 mois avant Pendant 6 mois après Estradiol (pg/mL) 2,8 ± 3,3 3,4 ± 4,2 5,4 ± 7,2 Estrone (pg/mL) 4,0 ± 2,2 […]
Traitement médical des craniopharyngiomes ?
Les craniopharyngiomes adamantins (CPA) ou papillaires (CPP) sont classiquement traités par chirurgie et/ou radiothérapie. Mais lorsque les tumeurs progressent ou récidivent, les possibilités thérapeutiques sont très limitées.
Mifépristone pour l’hyperplasie macronodulaire des surrénales
Cette cause rare de syndrome de Cushing est traitée par surrénalectomie, ce qui entraîne une insuffisance surrénalienne définitive.
Rétrotransposon et insensibilité aux androgènes
L’insensibilité aux androgènes (AIS) est la cause la plus fréquente de DSD 46,XY. Elle est en général causée par des mutations du gène du récepteur aux androgènes (AR). Le phénotype dépend de la mutation : il va de féminité complète (CAIS) à différents degrés de sous-masculinité des OGE (PAIS). 90% des […]
Longévité et mutation de CYP21A2
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HSC) est une affection récessive qui touche environ 1/10 000 personnes. La fréquence des hétérozygotes porteurs asymptomatiques de la mutation est élevée.
Acrogigantisme
L’acrogigantisme lié à l’X (X-LAG) avec GH, IGF-1 et PRL élevées (33 cas) est dû à des adénomes hypophysaires lactotropes et somatotropes mixtes. La mère, diagnostiquée à 21 mois, a subi une exérèse de son adénome à 24 mois. Pendant plus de 30 ans, ses concentrations de PRL, de GH […]
