L’hyperplasie congénitale des surrénales (HSC) est une affection récessive qui touche environ 1/10 000 personnes. La fréquence des hétérozygotes porteurs asymptomatiques de la mutation est élevée.
Actualités
Vous trouvez dans cette rubrique les résumés d’une sélection de publications récentes dont certaines d’importance majeure. Vous y trouverez aussi, à l’occasion, des actualités présentées lors des principaux congrès d’endocrinologie.
Acrogigantisme
L’acrogigantisme lié à l’X (X-LAG) avec GH, IGF-1 et PRL élevées (33 cas) est dû à des adénomes hypophysaires lactotropes et somatotropes mixtes. La mère, diagnostiquée à 21 mois, a subi une exérèse de son adénome à 24 mois. Pendant plus de 30 ans, ses concentrations de PRL, de GH […]
Lavande, premature thelarche et gynécomastie prépubère
Quelques cas avaient déjà suggéré un lien entre les produits à base d’huiles de lavande ou d’arbre à thé et les gynécomasties pré-pubertaires. Une nouvelle publication rapporte 3 filles avec premature thelarche et 1 garçon avec gynécomastie pré-pubère ayant été exposés à des parfums à base de lavande. Les seins ont disparu avec l’arrêt de ces […]
Jumeaux discordants lors du dépistage
47 paires de jumeaux discordants ont été étudiées : l’un avait un dépistage positif et un diagnostic confirmé d’hypothyroïdie congénitale, l’autre un dépistage négatif.
Féminisation des DSD 46,XY
Le choix du sexe féminin s’impose pour les insensibilités complètes aux androgènes (CAIS) et les dysgénésies gonadiques [1-3]. C’est l’inverse pour les défauts de la 5a réductase et de la 17-ß HSD3 [4, 5]. Dans tous les autres DD 46,XY l’attribution d’un sexe est à entreprendre au cas par cas, […]
Exome des DSD 46,XY
Comme la moitié des DSD 46,XY restent mystérieux, la façon de chercher aujourd’hui, qui a beaucoup évoluée, les gènes responsables doit être codifiée. Le diagnostic génétique a beaucoup évolué avec l’accès aux techniques récentes de séquençage « tout exome » ou « tout génome ». Si le diagnostic résiste aux approches les plus « faciles » […]
Etiologies du diabète insipide central
155 patients, présentant un diabète insipide central, accueillis par le King’s College Hospital entre 1993 et 2019 (<1–18 ans) répondaient aux causes suivantes : craniopharyngiome (44 ; mais seulement 1 avant la chirurgie les 43 autres post-opératoires), malformation médiane du cerveau (20), post-neurochirurgie (non-craniopharyngiome, 18), tumeur germinale (15), infection du système […]
Déficit en 21-hydroxylase non traité
Des précurseurs stéroïdiens sont produits en grand excès par la surrénale des patients en l’absence de traitement…
Microadénomes hypophysaires non fonctionnels
On découvre souvent des microadénomes par l’IRM. Ils ont une évolution clinique et une imagerie mal connue à long terme…
MAGEL2 et L1CAM dans les hypopituitarismes avec arthrogrypose
Une mutation hétérozygote du gène MAGEL2 à empreinte maternelle a été identifiée chez 4 patients présentant un GHD et un syndrome de Schaaf-Yang (SHFYNG) : dysmorphie, retard de développement, apnées du sommeil et problèmes visuels. 2 patients avaient un diabète insipide et une macrocéphalie, un autre un déficit en ACTH. Une […]
