C’est l’étude de 4 patients ayant un rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie (HHRH) et 3 membres non affectés d’une famille de 4 générations dans laquelle le proband se présentait avec une HHRH apparente.
Actualités
Vous trouvez dans cette rubrique les résumés d’une sélection de publications récentes dont certaines d’importance majeure. Vous y trouverez aussi, à l’occasion, des actualités présentées lors des principaux congrès d’endocrinologie.
Test à la kisspeptine dans les retards pubertaires
La prise en charge des jeunes atteints de retard pubertaire est entravée par la difficulté à prédire la progression de la puberté. Une étude a été réalisée auprès de 16 enfants dont la puberté était retardée.
Syndrome de Turner traité et dose de GH
63 filles atteintes de ST ont été traitées par des doses de GH maintenant l’IGF-1 dans les limites normales pendant en moyenne 6,7 ans. Seules 6 % ont eu des taux d’IGF-1 supranormaux. La dose moyenne de GH était 33 μg/kg/jour (très faible). Le gain de taille moyen, ce n’est […]
Traitement par l’hormone de croissance d’anciens prématurés
La base de donnée KIGS a analysé 586 enfants traités un peu après 8 ans…
Génétique de la petite taille familiale
La taille est un trait héréditaire dépendant de multiples gènes. Plus de 3200 variants génétiques situés dans plus de 700 loci du génome humain (généralement dans l’ADN non codant) influencent la taille adulte des sujets d’ascendance européenne [1]. La petite taille familiale, aussi appelée idiopathique (ISS) ou génétique, est la cause […]
Stéroïdes dans la maladie d’Addison
Le pic de cortisol en réponse à l’ACTH 1-24 a été mesuré chez 20 patients nouvellement diagnostiqués, et chez 37 patients ayant une maladie d’Addison établie et non traitée…
« Anticipation génétique » dans les MEN1
Les signes et les symptômes de certaines maladies génétiques ont tendance à s’aggraver et à apparaître plus tôt quand la maladie est transmise d’une génération à l’autre. Ce phénomène s’appelle « l’anticipation ». La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (MEN1) est une maladie autosomique dominante rare causée par la perte de […]
HMGA2 dans le syndrome de Silver-Russell
Par séquençage de l’exome entier, 3 nouveaux variants pathogènes de l’HMGA2 ont été identifiés. Pour la première fois, une homozygotie d’un variant a été identifiée chez un frère et une sœur, alors que les parents hétérozygotes avaient un phénotype léger.
Hormones de croissance d’action prolongée
Le profil d’action de ces « GH longue-action » (LAGH) soulève des questions pratiques sur la surveillance clinique et la sécurité et l’efficacité à long terme. Plusieurs LAGH sont à différents stades de leur développement. Elles permettent une fréquence des injections hebdomadaire, bihebdomadaire ou mensuelle. Le pic des niveaux de GH et […]
Hypothyroidie centrale par mutations de MCT8
MCT8 transporte T4 et T3 dans le cerveau. A partir de 76 cas, les effets des mutations de MCT8 (chrom X) (1/70.000 garçons) sont analysés.
