Vous trouvez dans cette rubrique les résumés d’une sélection de publications récentes dont certaines d’importance majeure. Vous y trouverez aussi, à l’occasion, des actualités présentées lors des principaux congrès d’endocrinologie.
Spaziani M, et al. From mini‑puberty to pre‑puberty: early impairment of the hypothalamus–pituitary–gonadal axis with normal testicular function in children with non‑mosaic Klinefelter syndrome. J Endocrinol Invest 2020 May 6. 145 garçons KS et 97 témoins âgés de 0 à 11,9 ans ont été divisés en 3 groupes : ≤ 6 […]
Sur 354 cas de thyroïdite auto-immune, 26 avaient une TSH > 100 mIU/L avec diminution de la T4 et présence d’anticorps antithyroïdiens, ont été sélectionnés…
Sur 317 filles de la cohorte mère-enfant de Copenhague, 20 (6,3 %) avaient une oligoménorrhée et différaient des filles ayant des cycles réguliers pour les androgènes et l’AMH. 27 (8,5%) avaient un syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) et des taux de 17OHP, d’estradiol, d’AMH, de LH et un âge à […]
Cet article n’apporte rien de nouveau aux endocrinologues de la croissance, mais il rappelle que les tests de stimulation de la GH peuvent fortement varier chez un même sujet et n’ont qu’une valeur diagnostique relative…
Des mutations de CDKN1B causent la néoplasie endocrinienne multiple de type 4 (MEN4), avec des manifestations cliniques ressemblant à MEN1, avec hyperparathyroïdie primaire et un phénotype beaucoup plus hétérogène, comportant des adénomes hypophysaires (PitNETs), des tumeurs neuroendocrines (NET), et divers néoplasmes bénins et malins (1-9)
La polyendocrinopathie auto-immune de type 1 (APECED) est grave et imprévisible. L’étude a évalué la mortalité de 91 patients finlandais atteints d’APECED de 1971 à 2018. Les résultats proviennent des ratios standardisés de mortalité (SMR) globaux et spécifiques, en comparant les nombres de décès observés et ceux attendus sur la base des […]
Le diagnostic du syndrome de Cushing (CS) peut être difficile. L’article a analysé 139 études (14 140 participants) tirées de PubMed, Embase, Scopus, Web of Science, base de données Cochrane. Les études sélectionnées concernaient des adultes. La sensibilité, la spécificité, le degré de vraisemblance positive et de vraisemblance négative ont […]
La taille est un trait héréditaire dépendant de multiples gènes. Plus de 3 200 variants génétiques situés dans plus de 700 loci du génome humain (généralement dans l’ADN non codant) influencent la taille adulte des sujets d’ascendance européenne [1]. La petite taille familiale, aussi appelée idiopathique (ISS) ou génétique, est la […]
33 patients mesurant -2,5 DS et leur parent le plus petit, ont été étudiés. Le défaut génétique était connu chez 5 avant l’étude (ACAN chez 2, NF1, PTPN11 et SOS1). Chez les 28 autres, le séquençage de l’exome entier a trouvé une cause dans 17 cas (52%) : il s’agissait de […]
Ce syndrome (1/1000 naissances) associe des dysmorphies typiques, des anomalies cardiaques, une très petite taille, un retard mental léger, une cryptorchidie…
