Vous trouvez dans cette rubrique les résumés d’une sélection de publications récentes dont certaines d’importance majeure. Vous y trouverez aussi, à l’occasion, des actualités présentées lors des principaux congrès d’endocrinologie.
33 patients mesurant -2,5 DS et leur parent le plus petit, ont été étudiés. Le défaut génétique était connu chez 5 avant l’étude (ACAN chez 2, NF1, PTPN11 et SOS1). Chez les 28 autres, le séquençage de l’exome entier a trouvé une cause dans 17 cas (52%) : il s’agissait de […]
Ce syndrome (1/1000 naissances) associe des dysmorphies typiques, des anomalies cardiaques, une très petite taille, un retard mental léger, une cryptorchidie…
C’est l’étude de 4 patients ayant un rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie (HHRH) et 3 membres non affectés d’une famille de 4 générations dans laquelle le proband se présentait avec une HHRH apparente.
La prise en charge des jeunes atteints de retard pubertaire est entravée par la difficulté à prédire la progression de la puberté. Une étude a été réalisée auprès de 16 enfants dont la puberté était retardée.
63 filles atteintes de ST ont été traitées par des doses de GH maintenant l’IGF-1 dans les limites normales pendant en moyenne 6,7 ans. Seules 6 % ont eu des taux d’IGF-1 supranormaux. La dose moyenne de GH était 33 μg/kg/jour (très faible). Le gain de taille moyen, ce n’est […]
La base de donnée KIGS a analysé 586 enfants traités un peu après 8 ans…
La taille est un trait héréditaire dépendant de multiples gènes. Plus de 3200 variants génétiques situés dans plus de 700 loci du génome humain (généralement dans l’ADN non codant) influencent la taille adulte des sujets d’ascendance européenne [1]. La petite taille familiale, aussi appelée idiopathique (ISS) ou génétique, est la cause […]
Le pic de cortisol en réponse à l’ACTH 1-24 a été mesuré chez 20 patients nouvellement diagnostiqués, et chez 37 patients ayant une maladie d’Addison établie et non traitée…
Les signes et les symptômes de certaines maladies génétiques ont tendance à s’aggraver et à apparaître plus tôt quand la maladie est transmise d’une génération à l’autre. Ce phénomène s’appelle « l’anticipation ». La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (MEN1) est une maladie autosomique dominante rare causée par la perte de […]
Par séquençage de l’exome entier, 3 nouveaux variants pathogènes de l’HMGA2 ont été identifiés. Pour la première fois, une homozygotie d’un variant a été identifiée chez un frère et une sœur, alors que les parents hétérozygotes avaient un phénotype léger.
