Klein KO, Freire A , Gryngartenet MG, al. Phase 3 Trial of a Small-volume Subcutaneous 6-Month Duration Leuprolide Acetate Treatment for Central Precocious Puberty. J Clin Endocrinol Metab, 2020, 105(10). 64 enfants (62 filles, 2 garçons) atteints de pubertés précoces centrales (âge : 7,5 ± 0,1 ans) ont reçu 2 doses de […]
Actualités
Vous trouvez dans cette rubrique les résumés d’une sélection de publications récentes dont certaines d’importance majeure. Vous y trouverez aussi, à l’occasion, des actualités présentées lors des principaux congrès d’endocrinologie.
Mutations DLK1 dans les pubertés précoces en Espagne et au Brésil
Le séquençage de DLK1 chez 444 enfants atteints de puberté précoce centrale « idiopathique » n’a révélé que 4 défauts de DLK1. Une délétion (c.401_404 + 8del) de novo chez une fille (cas sporadique), avec signes pubertaires débutés à 5,7 ans et DLK1 circulante indétectable (< 0,4 ng/mL). 3 autres variants […]
Génétique de la réponse à la GH
Dauber A, et al. A Genome-Wide Pharmacogenetic Study of Growth Hormone Responsiveness. J Clin Endocrinol Metab, 2020, 105(10), doi:10.1210/clinem/dgaa443 Des centres d’endocrinologie américains, européens, et brésiliens ont poolé 614 patients: 297 petites tailles idiopathiques, 276 déficits isolé en GH, et 65 nés petits pour l’âge gestationnel (Dauber et al, 2020). Les non […]
Inhibiteur de l’ACAT1 dans le bloc 21 : un verre à moitié plein
Le névanimibe bloque l’estérification du cholestérol libre en cholestéryl ester, réservoir de stockage pour la stéroïdogenèse surrénalienne…
Délétions de GNAS dans la PHP1A
La pseudohypoparathyroïdie de type 1A (PHP1A) et la pseudohypoparathyroïdie (PPHP) sont causées par des mutations dans les exons du gène GNAS qui codent Gsα. Dans certains cas, une méthylation anormale de l’exon A/B du GNAS, caractéristique de la PHP1B, a été signalée.
La combinaison GH/GnRHa est efficace pour la taille adulte
Dans cette étude rétrospective, la combinaison GnRHa/GH a été administrée à des enfants ayant un début de puberté normal et une petite taille…
Suivi du traitement des pubertés précoces centrales (PPC)
Les causes de PPC sont les tumeurs, les défauts génétiques (KISS1, KISS1R, MKRN3 et DLK1) ou «idiopathiques»…
Variants de NPR2 dans la petite taille familiale
La petite taille « idiopathique » se démembre petit à petit et sans surprise commence à livrer ses causes génétiques…
Fonction cognitive et GH dans le Prader-Willi
Donze SH., et al. (2020). Cognitive functioning in children with Prader–Willi syndrome during 8 years of growth hormonetreatment. Eur J Endocrinol 2020 ; 182(4) :405-411. Le syndrome de Prader-Willi donne des troubles cognitifs de légers à modérés. Des études à court terme ont montré les effets positifs de la GH sur le développement cognitif. L’étude compare de 2 groupes […]
Fonctions cognitives dans l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS)
Messina V, et al. Cognitive function of children and adolescents with congenital adrenal hyperplasia: importance of early diagnosis. J Clin Endocrinol Metab 2020, 105(3) : e683-e691. Les patients atteints d’HCS classique sont traités à vie par des glucocorticoïdes (GC). Les capacités cognitives de 32 enfants (âge moyen 11,5 ans) du programme suédois de […]