Actualités

Vous trouvez dans cette rubrique les résumés d’une sélection de publications récentes dont certaines d’importance majeure. Vous y trouverez aussi, à l’occasion, des actualités présentées lors des principaux congrès d’endocrinologie.

Actualités majeures Hormone de croissance

Génétique de la réponse à la GH

Dauber A, et al. A Genome-Wide Pharmacogenetic Study of Growth Hormone Responsiveness. J Clin Endocrinol Metab, 2020, 105(10), doi:10.1210/clinem/dgaa443 Des centres d’endocrinologie américains, européens, et brésiliens ont poolé 614 patients: 297 petites tailles idiopathiques, 276 déficits isolé en GH, et 65 nés petits pour l’âge gestationnel (Dauber et al, 2020). Les non […]

Gène GNAS sur le chromosome 20
Actualités Calcium Os, rachitismes

Délétions de GNAS dans la PHP1A

La pseudohypoparathyroïdie de type 1A (PHP1A) et la pseudohypoparathyroïdie (PPHP) sont causées par des mutations dans les exons du gène GNAS qui codent Gsα. Dans certains cas, une méthylation anormale de l’exon A/B du GNAS, caractéristique de la PHP1B, a été signalée.

Modèle moléculaire de l'hormone de croissance humaine
Actualités Hormone de croissance

Fonction cognitive et GH dans le Prader-Willi

Donze SH., et al. (2020). Cognitive functioning in children with Prader–Willi syndrome during 8 years of growth hormonetreatment.  Eur J Endocrinol 2020 ; 182(4) :405-411. Le syndrome de Prader-Willi donne des troubles cognitifs de légers à modérés. Des études à court terme ont montré les effets positifs de la GH sur le développement cognitif. L’étude compare de 2 groupes  […]

Glandes surrénales
Actualités DSD Sexe, puberté Surrénales

Fonctions cognitives dans l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS)

Messina V, et al. Cognitive function of children and adolescents with congenital adrenal hyperplasia: importance of early diagnosis. J Clin Endocrinol Metab 2020, 105(3) : e683-e691. Les patients atteints d’HCS classique sont traités à vie par des glucocorticoïdes (GC). Les capacités cognitives de 32 enfants (âge moyen 11,5 ans) du programme suédois de […]