Vous trouvez dans cette rubrique les résumés d’une sélection de publications récentes dont certaines d’importance majeure. Vous y trouverez aussi, à l’occasion, des actualités présentées lors des principaux congrès d’endocrinologie.
Kim JH, Lee YA , Limet YH, al. Changes in Adrenal Androgens and Steroidogenic Enzyme Activities From Ages 2, 4, to 6 Years: A Prospective Cohort Study. J Clin Endocrinol Metab, October 2020, 105(10):1. 114 garçons et 86 filles ont été suivis de 2 à 6 ans. De 2 à 4 ans, les […]
Les survivants du cancer présentant un GHD reçoivent communément un traitement par GH après une période d’observation d’un an de stabilité de la tumeur…
Klein KO, Freire A , Gryngartenet MG, al. Phase 3 Trial of a Small-volume Subcutaneous 6-Month Duration Leuprolide Acetate Treatment for Central Precocious Puberty. J Clin Endocrinol Metab, 2020, 105(10). 64 enfants (62 filles, 2 garçons) atteints de pubertés précoces centrales (âge : 7,5 ± 0,1 ans) ont reçu 2 doses de […]
Le séquençage de DLK1 chez 444 enfants atteints de puberté précoce centrale « idiopathique » n’a révélé que 4 défauts de DLK1. Une délétion (c.401_404 + 8del) de novo chez une fille (cas sporadique), avec signes pubertaires débutés à 5,7 ans et DLK1 circulante indétectable (< 0,4 ng/mL). 3 autres variants […]
Dauber A, et al. A Genome-Wide Pharmacogenetic Study of Growth Hormone Responsiveness. J Clin Endocrinol Metab, 2020, 105(10), doi:10.1210/clinem/dgaa443 Des centres d’endocrinologie américains, européens, et brésiliens ont poolé 614 patients: 297 petites tailles idiopathiques, 276 déficits isolé en GH, et 65 nés petits pour l’âge gestationnel (Dauber et al, 2020). Les non […]
Le névanimibe bloque l’estérification du cholestérol libre en cholestéryl ester, réservoir de stockage pour la stéroïdogenèse surrénalienne…
La pseudohypoparathyroïdie de type 1A (PHP1A) et la pseudohypoparathyroïdie (PPHP) sont causées par des mutations dans les exons du gène GNAS qui codent Gsα. Dans certains cas, une méthylation anormale de l’exon A/B du GNAS, caractéristique de la PHP1B, a été signalée.
Dans cette étude rétrospective, la combinaison GnRHa/GH a été administrée à des enfants ayant un début de puberté normal et une petite taille…
Les causes de PPC sont les tumeurs, les défauts génétiques (KISS1, KISS1R, MKRN3 et DLK1) ou «idiopathiques»…
La petite taille « idiopathique » se démembre petit à petit et sans surprise commence à livrer ses causes génétiques…
