Vous trouvez dans cette rubrique les résumés d’une sélection de publications récentes dont certaines d’importance majeure. Vous y trouverez aussi, à l’occasion, des actualités présentées lors des principaux congrès d’endocrinologie.
Tuke MA, Ruth KS, Wood AR,et al. Mosaic Turner syndrome shows reduced penetrance in an adult population study. Genet Med. 2019 Apr;21(4):877-886. 244 848 femmes anglaises de la population générale ont été étudiées à l’âge de 60 ans avec des sondes de SNPs du chromosome X. 186 femmes avaient une […]
Ces mosaïques comportant du matériel chromosomique Y détectable par le caryotype ou la PCR représentent 6-12% des syndromes de Turner…
La perte post-zygotique d’un chromosome X dans tout ou partie des cellules d’un embryon féminin est la cause de 70 à 80% des syndromes de Turner…
L’article écrit par les experts des Pays Bas au nom du panel international est très instructif…
Une très intéressante analyse allemande rapporte une analyse psychologique de 301 femmes Turner de 16 à 37 ans recrutées dans 6 pays européens dont la France…
MKRN3 est une ubiquitine ligase interagissant avec des protéines neuronales essentielles à la voie gonadotrope hypothalamique. Depuis 2013, on sait que des mutations inactivantes du gène MKRN3 peuvent causer des pubertés précoces centrales chez des filles de 3 à 7,5 ans et chez des garçons de 6 à 9 ans. […]
Les femmes ayant eu un traitement gonado-toxique (chimiothérapie, radiothérapie, greffe de moëlle) pendant l’enfance ou l’adolescence représentent aujourd’hui jusqu’à 0,5 % de la population générale…
Martos-Moreno GA, Hatoum Moeller I, Martín-Rivada A, et al. Rare Biallelic Variants in Obesity-Related Genes in the Madrid Pediatric Obesity Cohort . JESOCI, 2020, 4(Suppl 1), abstract OR22-05. L’objectif de l’étude était d’identifier et de caractériser des variants génétiques rares dans une population madrilène de 1019 enfants obèses.26 variants rares ont été identifiés […]
Pinhero-Machado Canton A, Brito VN, Ribeiro Montenegro L, et al. Central Precocious Puberty without Central Nervous System Lesions: Is It Really Idiopathic? JESOCI, 2020, 4(Suppl 1), abstract OR15-04. 230 patients sans lésions du SNC, avaient été classés dans le groupe des PPC idiopathiques. Parmi 276 patients atteints de PPC, 46 présentaient des […]
Reddy NM, Sethi BK, et al. 46 XX DSD Due to POR Deficiency, Journal of the Endocrine Society, Volume 4, Issue Supplement_1, April-May 2020. En l’absence de caractéristiques squelettiques du syndrome d’Antley Bixler, il est difficile d’identifier le défaut de POR.Un enfant de 4 jours de parents consanguins au 2e degré, […]
