305 enfants RCIU de 7 ± 2,8 ans ont été traités par la GH pendant 5,03 ans à la dose de 37 ± 8 μg/kg/jour…
Actualités
Vous trouvez dans cette rubrique les résumés d’une sélection de publications récentes dont certaines d’importance majeure. Vous y trouverez aussi, à l’occasion, des actualités présentées lors des principaux congrès d’endocrinologie.
DPI ou don d’ovocytes pour les mosaïques Turner
Pour les femmes monosomiques 45,XO ou porteuses d’une mosaïque, le don d’ovocytes provenant d’une autre femme est l’option la plus efficace pour avoir un enfant.
Mosaïques 45,XO/46,XX asymptomatiques
Tuke MA, Ruth KS, Wood AR,et al. Mosaic Turner syndrome shows reduced penetrance in an adult population study. Genet Med. 2019 Apr;21(4):877-886. 244 848 femmes anglaises de la population générale ont été étudiées à l’âge de 60 ans avec des sondes de SNPs du chromosome X. 186 femmes avaient une […]
Tumeurs gonadiques des mosaïques 45,XO/46,XY
Ces mosaïques comportant du matériel chromosomique Y détectable par le caryotype ou la PCR représentent 6-12% des syndromes de Turner…
Gènes du Turner
La perte post-zygotique d’un chromosome X dans tout ou partie des cellules d’un embryon féminin est la cause de 70 à 80% des syndromes de Turner…
Cryopréservation de tissu ovarien dans le Turner
L’article écrit par les experts des Pays Bas au nom du panel international est très instructif…
Fréquence de la dépression dans le syndrome de Turner
Une très intéressante analyse allemande rapporte une analyse psychologique de 301 femmes Turner de 16 à 37 ans recrutées dans 6 pays européens dont la France…
Les gènes empreintés qui causent les pubertés précoces
MKRN3 est une ubiquitine ligase interagissant avec des protéines neuronales essentielles à la voie gonadotrope hypothalamique. Depuis 2013, on sait que des mutations inactivantes du gène MKRN3 peuvent causer des pubertés précoces centrales chez des filles de 3 à 7,5 ans et chez des garçons de 6 à 9 ans. […]
Traitement pratique des insuffisances ovariennes
Les femmes ayant eu un traitement gonado-toxique (chimiothérapie, radiothérapie, greffe de moëlle) pendant l’enfance ou l’adolescence représentent aujourd’hui jusqu’à 0,5 % de la population générale…
Rares variants de gènes d’obésité
Martos-Moreno GA, Hatoum Moeller I, Martín-Rivada A, et al. Rare Biallelic Variants in Obesity-Related Genes in the Madrid Pediatric Obesity Cohort . JESOCI, 2020, 4(Suppl 1), abstract OR22-05. L’objectif de l’étude était d’identifier et de caractériser des variants génétiques rares dans une population madrilène de 1019 enfants obèses.26 variants rares ont été identifiés […]
