Vous trouvez dans cette rubrique les résumés d’une sélection de publications récentes dont certaines d’importance majeure. Vous y trouverez aussi, à l’occasion, des actualités présentées lors des principaux congrès d’endocrinologie.
L’article de Donze et coll. montre que l’instauration d’un traitement par la GH chez les nourrissons atteints du syndrome de Prader-Willi (SPW) permet que le développement de la cognition (mesurée par le QI) se fasse au même rythme que celui de leurs pairs…
Zhang X, Hong D, Ma S, et al. Integrated functional genomic analyses of Klinefelter and Turner syndromes reveal global network effects of altered X chromosome dosage. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Mar 3;117(9):4864-4873. L’article (assez complexe) présente une analyse comparative du KS et du TS pour l’expression […]
Spiess M, Beuret N, Rutishauser J. Genetic forms of neurohypophyseal diabetes insipidus. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2020 Jun 19:101432. Dans la majorité des cas, le diabète insipide central héréditaire est causé par des mutations du gène AVP. La transmission dominante est de loin la plus courante. Les symptômes […]
Peeters S, Declerck K, Thomas M, et al. DNA Methylation Profiling and Genomic Analysis in 20 Children with Short Stature Who Were Born Small for Gestational Age. J Clin Endocrinol Metab. 2020 Dec 1;105(12):dgaa465. Chez beaucoup d’enfants nés petits pour l’âge gestationnel (SGA) avec un échec de la croissance de […]
LeDrew R, Bariciak E, Webster R, et al. Evaluating the Low-Dose ACTH Stimulation Test in Neonates: Ideal Times for Cortisol Measurement. J Clin Endocrinol Metab. 2020 Dec 1;105(12):dgaa635. Contrairement aux enfants plus âgés, les nouveaux-nés ont des pics de cortisol aux temps 30 et 60 min après l’injection d’ACTH (Cortrosyn […]
Les z-scores de la densité minérale osseuse BMAD ont diminué avec le GnRHa et ont augmenté pendant le traitement par stéroides sexuels…
Un nombre croissant de cancers différenciés de la thyroïde sont diagnostiqués dans l’enfance. Avec un excellent pronostic, l’objectif est aujourd’hui d’optimiser les résultats tout en réduisant les complications du traitement…
Insogna IG, Ginsburg E, Srouji S. Fertility Preservation for Adolescent Transgender Male Patients: A Case Series. J Adolesc Health. 2020 Jun;66(6):750-753. Quelques cas de FIV décrivent la faisabilité de la cryoconservation d’ovocytes pour des adolescentes choisissant de devenir des transsexuels masculins et prenant des bloqueurs de puberté et de la testostérone. […]
Pendant 2 ans, 17 enfants atteints d’HCS d’âge ≤ 6 ans, ont échangé leur capsules d’hydrocortisone contre des granules préparés en pharmacie, administrés 3 fois par jour…
Al-Kofahi M, Ahmed MA, Jaber MM, et al. An integrated PK-PD model for cortisol and the 17-hydroxyprogesterone and androstenedione biomarkers in children with congenital adrenal hyperplasia. Br J Clin Pharmacol. 2020 Jul 11. Les auteurs ont conçu un modèle pour caractériser les relations pharmacocinétiques et le rythme circadien du cortisol, […]
