La petite taille dans le syndrome de Turner s’accompagne d’une disproportion variable du squelette…
Actualités
Vous trouvez dans cette rubrique les résumés d’une sélection de publications récentes dont certaines d’importance majeure. Vous y trouverez aussi, à l’occasion, des actualités présentées lors des principaux congrès d’endocrinologie.
Intervalle QT et syndrome de Turner
112 patientes Turner avaient eu un ECG. Au moins un médicament allongeant l’intervalle QTc avait été prescrit à 81 patientes…
Oxandrolone, puberté et taille finale dans le Turner
Une étude britannique a examiné l’effet sur la taille finale de l’oxandrolone à la dose de 5 µg/kg/jour par rapport au placebo…
Métabolisme osseux après chirurgie bariatrique
Cette mini-revue résume les données disponibles sur les effets des chirurgies bariatriques sur l’os chez les adolescents…
Causes d’insuffisance surrénalienne primaire
Les étiologies étaient : 85 % hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase ; 3,1 % adrénoleucodystrophie liée à l’X ; 3,1 % syndrome polyglandulaire auto-immun de type 1…
Inhibine B chez les hypo-hypo et les retards pubertaires
Une méta-analyse de 7 études indique que l’inhibine B distingue les deux conditions avec une sensibilité de 92 % et une spécificité de 92 %…
Mutation du récepteur de la FSH et insuffisance ovarienne primaire
Les mutations perte de fonction du récepteur de la FSH sont une cause peu fréquente d’insuffisance ovarienne primaire…
Mutation de CYP24A1
Les mutations de perte de fonction de CYP24A1 affectent l’activité de la 24-hydroxylase impliquée dans le catabolisme de la vitamine D, induisant une hypercalcémie vitamine D-dépendante…
Puberté précoce mitochondriale
Sur 140 patientes pédiatriques avec maladies mitochondriales rares, 29 avaient un développement pubertaire précoce dont 10 une puberté précoce centrale…
Hydrocortisone à libération modifiée dans l’hyperplasie des surrénales
Le traitement standard par glucocorticoïdes échoue le plus souvent régulièrement à contrôler l’excès d’androgènes…
