Les variants pathogènes du gène AIP sont de plus en plus reconnues comme causes d’adénome hypophysaire familial isolé…
Actualités
Vous trouvez dans cette rubrique les résumés d’une sélection de publications récentes dont certaines d’importance majeure. Vous y trouverez aussi, à l’occasion, des actualités présentées lors des principaux congrès d’endocrinologie.
Premier variant faux-sens SOX9
SOX9 est un facteur de transcription exprimé dans les gonades. SRY induit son expression dans les gonades XY…
Microdélétion du récepteur de l’IGF-1
Les défauts du récepteur de l’IGF-1 créent une résistance à l’IGF-1, caractérisée par un retard de croissance intra-utérin et postnatal et des taux sériques d’IGF-1 normaux ou élevés…
Craniopharyngiomes récurrents
Chez 80 patients les facteurs de risque de récidive ou de progression des craniopharyngiomes ont été recherchés…
Tumeurs hypophysaires
Dans la base nationale de données-cancer des Etats-Unis, 7 653 patients avaient des tumeurs de la région hypophysaire, surtout vues au début ou à la fin de l’adolescence…
Mélange chirurgical de patients DSD
500 patients de 6 pays européens ont été inclus dans une étude avec les diagnostics de Turner, dysgénésie gonadique mixte (45,XO/46,XY), Klinefelter, XYY (n=1), DSD 46,XY et DSD 46,XX…
Mutation de NPR2 et réponse à la rhGH
Le gène NPR2 expliquerait dans certaines populations de 2 à 6% des petites tailles idiopathiques…
Croissance anormale et hypothyroïdie acquise
554 mesures de taille et de poids obtenues pendant les 5 années précédant le diagnostic ont été obtenues chez 109 patients âgés de 1,2 à 15,6 ans…
«Hypothalamite» : nouvelle maladie auto-immune ?
Les auteurs décrivent une femme de 35 ans présentant une masse suprasellaire croissante, une sella partiellement vide, un diabète insipide central, un hypopituitarisme et une hyperprolactinémie…
Syndrome Hypoparathyroïdie – Retard de croissance – Dysmorphie
Ce syndrome autosomique récessif se caractérise par une hypoparathyroïdie congénitale, une dysmorphie, un retard de développement et un retard de croissance pré- et postnatal…
