Un garçon de 3 mois ayant des taches café au lait et une leucémie myélomonocytaire était porteur d’un variant pathogène du gène NF1, révélé par le séquençage de l’exome…
Actualités
Vous trouvez dans cette rubrique les résumés d’une sélection de publications récentes dont certaines d’importance majeure. Vous y trouverez aussi, à l’occasion, des actualités présentées lors des principaux congrès d’endocrinologie.
Assignation et vécu de genre dans les DSD
La réflexion de nos sociétés occidentales sur le genre -le sentiment d’appartenir au sexe masculin ou au sexe féminin– et sur sa place dans la société bat son plein…
Chirurgie bariatrique et obésité des craniopharyngiomes
16 patients obèses atteints d’un craniopharyngiome ayant des antécédents de chirurgie bariatrique…
Diagnostic biochimique du GHD et traitement de substitution
Le GHD isolé est assez fréquent chez les enfants de petite taille, mais son diagnostic reste controversé…
La carence en vitamine D augmente
On a constaté une réapparition et une augmentation de l’incidence de la carence en vitamine D dans les pays européens depuis 2008…
Haploinsuffisance du gène IGF1 dans la petite taille
Alors que les manuels soulignent la rareté des causes génétiques de l’insensibilité à l’hormone de croissance et la gravité du retard de croissance qui lui est associé…
Cancer thyroïdien différencié
Chez les enfants et les adolescents, le carcinome thyroïdien différencié se présente généralement comme une maladie plus agressive que chez l’adultes…
Cancer papillaire de la thyroïde
Sur 82 patients ≤ 18 ans, 39 avaient des adénopathies cervicales, 9 des métastases systémiques…
Traitement des cancers de la thyroïde
72 enfants et adolescents atteints de cancer différencié de la thyroïde traités entre 2003 et 2018…
Hydrocortisone et hyperplasie congénitale des surrénales
1 288 patients sous traitement exclusif à l’hydrocortisone 3 fois/jour…
