Une étude de l’unité d’endocrinologie pédiatrique a étudié 187 perdeurs de sels de 1989 à 2020, dont 169 avaient une hyperplasie congénitale des surrénales.
Actualités
Vous trouvez dans cette rubrique les résumés d’une sélection de publications récentes dont certaines d’importance majeure. Vous y trouverez aussi, à l’occasion, des actualités présentées lors des principaux congrès d’endocrinologie.
Âge osseux et petite taille
L’étude a porté sur des enfants d’âge chronologique 4,5 à 10,5 ans et présentant une petite taille idiopathique non familiale, une ISS familiale et des enfants de petite taille nés petits…
Les génotypes de l’HCS
Le séquençage de l’ensemble du gène CYP21A2, associé à l’amplification multiplex (MLPA) qui permet de détecter les variations du nombre de copies, sont devenus les méthodes de référence…
Status psychologique dans l’HCS
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) peut avoir de graves répercussions sur la santé somatique, psychologique, sexuelle et reproductive…
Croissance dans l’HCS
Les 41 patients atteints d’HCS classique étaient plus petits que leurs pairs et que leurs parents…
SHOX et petite taille idiopathique
Les régions régulatrice et codante de SHOX ont été analysées par MLPA chez 75 petites tailles «idiopathiques» pour détecter des variations du nombre de copies…
Dose initiale d’hydrocortisone dans l’HCS
La Société japonaise d’endocrinologie pédiatrique recommande une dose d’hydrocortisone (HC) de 25 à 100 mg/m2, nettement supérieure à celle des pays occidentaux…
Exome des DSD
La publication rapporte le séquençage de l’exome entier chez 9 patients DSD restés sans diagnostic vers l’âge de 10 ans. 8 patients 46,XY présentaient un micropénis, un cryptorchidisme et un hypospadias à la naissance…
Diagnostic biologique des GHD
Bien que plus de 50 ans se soient écoulés depuis les premières études sur les tests de provocation de la sécrétion d’hormone de croissance pour le diagnostic de GHD, l’interprétation des résultats reste disputée…
Principes généraux de traitement du GHD
Le traitement des enfants GHD est évidemment la GH administrée par voie sous-cutanée…
