Un fragment de collagène de type X a été identifié comme biomarqueur potentiel en temps réel de la vitesse de croissance chez les enfants en pleine croissance…
Actualités majeures
Des milliers de variants du génome gouvernent la taille
Yengo L, Wood AR, S. Vedantam S, et al. A meta-analysis of height in 4.1 million European-ancestry individuals identifies ~10.000 SNPs accounting for nearly all heritability attributable to common variants. ASHG october 2020, abstract 2561. Evidemment, si on étudie 100 patients pour chercher des variants associés à la taille (GWAS), […]
DPI ou don d’ovocytes pour les mosaïques Turner
Pour les femmes monosomiques 45,XO ou porteuses d’une mosaïque, le don d’ovocytes provenant d’une autre femme est l’option la plus efficace pour avoir un enfant.
Mosaïques 45,XO/46,XX asymptomatiques
Tuke MA, Ruth KS, Wood AR,et al. Mosaic Turner syndrome shows reduced penetrance in an adult population study. Genet Med. 2019 Apr;21(4):877-886. 244 848 femmes anglaises de la population générale ont été étudiées à l’âge de 60 ans avec des sondes de SNPs du chromosome X. 186 femmes avaient une […]
Fréquence de la dépression dans le syndrome de Turner
Une très intéressante analyse allemande rapporte une analyse psychologique de 301 femmes Turner de 16 à 37 ans recrutées dans 6 pays européens dont la France…
Traitement pratique des insuffisances ovariennes
Les femmes ayant eu un traitement gonado-toxique (chimiothérapie, radiothérapie, greffe de moëlle) pendant l’enfance ou l’adolescence représentent aujourd’hui jusqu’à 0,5 % de la population générale…
Mortalité et GH : les données qui rassurent
Sävendahl L, et al. Long-term mortality after childhood growth hormone treatment: the SAGhE cohort study. Lancet diabètes Endocrinol 2020 ; 8 :683-92 Appuyé sur l’analyse de 24 232 enfants avec un recul allant jusqu’à 25 ans, l’étude SAGhE confirme l’absence d’un excès de mortalité dans les différentes catégories d’enfants traités par la GH. Pour une analyse […]
Leuprolide en phase 3 pour les pubertés précoces centrales
Klein KO, Freire A , Gryngartenet MG, al. Phase 3 Trial of a Small-volume Subcutaneous 6-Month Duration Leuprolide Acetate Treatment for Central Precocious Puberty. J Clin Endocrinol Metab, 2020, 105(10). 64 enfants (62 filles, 2 garçons) atteints de pubertés précoces centrales (âge : 7,5 ± 0,1 ans) ont reçu 2 doses de […]
Génétique de la réponse à la GH
Dauber A, et al. A Genome-Wide Pharmacogenetic Study of Growth Hormone Responsiveness. J Clin Endocrinol Metab, 2020, 105(10), doi:10.1210/clinem/dgaa443 Des centres d’endocrinologie américains, européens, et brésiliens ont poolé 614 patients: 297 petites tailles idiopathiques, 276 déficits isolé en GH, et 65 nés petits pour l’âge gestationnel (Dauber et al, 2020). Les non […]
Inhibiteur de l’ACAT1 dans le bloc 21 : un verre à moitié plein
Le névanimibe bloque l’estérification du cholestérol libre en cholestéryl ester, réservoir de stockage pour la stéroïdogenèse surrénalienne…
