Père 182 cm, mère 165 cm réglée à 15 ans. Européens non apparentés. Pas d’histoire médicale familiale…
Puberté
Leuprolide en phase 3 pour les pubertés précoces centrales
Klein KO, Freire A , Gryngartenet MG, al. Phase 3 Trial of a Small-volume Subcutaneous 6-Month Duration Leuprolide Acetate Treatment for Central Precocious Puberty. J Clin Endocrinol Metab, 2020, 105(10). 64 enfants (62 filles, 2 garçons) atteints de pubertés précoces centrales (âge : 7,5 ± 0,1 ans) ont reçu 2 doses de […]
Mutations DLK1 dans les pubertés précoces en Espagne et au Brésil
Le séquençage de DLK1 chez 444 enfants atteints de puberté précoce centrale « idiopathique » n’a révélé que 4 défauts de DLK1. Une délétion (c.401_404 + 8del) de novo chez une fille (cas sporadique), avec signes pubertaires débutés à 5,7 ans et DLK1 circulante indétectable (< 0,4 ng/mL). 3 autres variants […]
La combinaison GH/GnRHa est efficace pour la taille adulte
Dans cette étude rétrospective, la combinaison GnRHa/GH a été administrée à des enfants ayant un début de puberté normal et une petite taille…
Suivi du traitement des pubertés précoces centrales (PPC)
Les causes de PPC sont les tumeurs, les défauts génétiques (KISS1, KISS1R, MKRN3 et DLK1) ou «idiopathiques»…
Klinefleter de la mini-puberté à la pré-puberté
Spaziani M, et al. From mini‑puberty to pre‑puberty: early impairment of the hypothalamus–pituitary–gonadal axis with normal testicular function in children with non‑mosaic Klinefelter syndrome. J Endocrinol Invest 2020 May 6. 145 garçons KS et 97 témoins âgés de 0 à 11,9 ans ont été divisés en 3 groupes : ≤ 6 […]
Un garçon avec un ou deux gros testicules
La démarche diagnostique est complètement différente selon qu’il existe ou non des signes d’avance pubertaire. • Si l’augmentation de volume des testicules est concomitante de signes de puberté, elle traduit : • Si on constate l’augmentation de volume d’un seul testicule chez un garçon de 13-14 ans en pleine puberté […]
Un garçon avec une gynécomastie apparemment isolée
La gynécomastie est une hyperplasie bénigne du tissu glandulaire mammaire survenant chez les garçons. Elle peut être uni ou bilatérale, le plus souvent indolore, parfois à l’origine d’une certaine tension mammaire. Elle est un motif de consultation assez banal à la puberté. La prolifération du tissu mammaire étant sous contrôle […]
Un adolescent de 15 ans avec de petits testicules et un développement pubertaire normal
Nous avons précédemment évoqué le cas des adolescents en retard pour leur puberté : le signe en est une absence de croissance des testicules associée à une absence de pic de croissance et de caractères sexuels secondaires. Ici, la croissance et le développement pubertaire sont normaux : il n’y a aucun retard […]
Un(e) adolescent(e) avec une hyperprolactinémie
Malgré la rareté des adénomes à prolactine en pédiatrie (1 cas/10 millions), il faut penser à doser la prolactine devant tout adolescent présentant : des céphalées, des troubles visuels (24 % des adénomes à prolactine en entraînent) : hémianopsie bitemporale par compression du chiasma optique ou diminution de l’acuité visuelle, des signes d’hypertension […]
