Sexe, puberté
Joséphine, une fille de 13,5 ans sans développement mammaire
Jeanine, une fille de 13,5 ans sans seins
Jennifer, oligoménorrhée chez une fille de 15 ans
Josiane, absence de seins chez une fille de 13,5 ans
Jean, un garçon de 15 ans sans signes de puberté
Luc, début de puberté chez un garçon de 9 ans et demi
Mila, 5 ans, présente des poils pubiens
Jérôme, 9 ans, gynécomastie
Mutations de DLG2 et hypogonadisme hypogonadotrope
L’étude de ce gène chez 336 HHI provenant de 290 familles a permis de trouver un variant homozygote et deux variants faux-sens hétérozygotes chez 5 patients de 3 familles…
