Le choix du sexe féminin s’impose pour les insensibilités complètes aux androgènes (CAIS) et les dysgénésies gonadiques [1-3]. C’est l’inverse pour les défauts de la 5a réductase et de la 17-ß HSD3 [4, 5]. Dans tous les autres DD 46,XY l’attribution d’un sexe est à entreprendre au cas par cas, […]
Comme la moitié des DSD 46,XY restent mystérieux, la façon de chercher aujourd’hui, qui a beaucoup évoluée, les gènes responsables doit être codifiée. Le diagnostic génétique a beaucoup évolué avec l’accès aux techniques récentes de séquençage « tout exome » ou « tout génome ». Si le diagnostic résiste aux approches les plus « faciles » […]
Que penser des études sur la qualité de vie évaluée par le score HRQoL ? En quoi ce score reflète-t-il la réalité du ressenti des patientes Turner, leur vécu psychologique, leurs frustrations et leurs complexes éventuels ? Aucun psychologue, aucun psychiatre, aucun médecin de bon sens n’est tenté d’accordert une grande valeur […]
Les retards idiopathiques de la puberté sont classiquement traités, lorsqu’une indication de traitement est portée avec le patient et ses parents, par la testostérone, donnée mensuellement à dose croissante par voie intramusculaire. Ce traitement, s’il est bien mené, procure facilement une croissance de la verge, une pilosité pubienne, et un […]
Le défaut de masculinisation des patients 45,X/46,XY dépend en grande partie de l’absence de synthèse de la testostérone par les gonades dysgénétiques du fœtus.
Le choix du sexe féminin s’impose pour les insensibilités complètes aux androgènes (CAIS) et les dysgénésies gonadiques [1-3]. C’est l’inverse pour les défauts de la 5a réductase et de la 17-ß HSD3 [4, 5]. Dans tous les autres DD 46,XY l’attribution d’un sexe est à entreprendre au cas par cas, […]
Deux formulations d’hormone de croissance longue action (1 injection par semaine) sont restées en lice, Transcon d’Ascendis Pharma et Somapacitan de NovoNordisk. Toutes les deux sont sorties victorieusement des essais de Phase 2[1] et vont arriver prochainement dans l’arsenal des endocrino-pédiatres.
Les pubertés précoces centrales correspondent à l’activation prématurée de la production pulsatile de GnRH hypothalamique. Cette activation prématurée peut résulter de lésions hypothalamiques (puberté précoce centrale organique d’origine tumorale ou d’autre origine), mais elle est le plus souvent d’origine inconnue (puberté précoce centrale idiopathique). Les principales étiologies de puberté précoce […]
Depuis le début des années 1990, « l’evidence based medicine » a le vent en poupe. Prenons un cas typique de l’endocrinologie pédiatrique. Si un médecin veut prescrire de l’hormone de croissance à une fillette Turner, il voudrait disposer d’un maximum d’informations car il se sent aujourd’hui confronté à une double question, […]
Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est une grande cause d’infertilité féminine et est associé à un certain nombre de conséquences, en particulier métaboliques. Il touche 10 à 18 % des femmes dans le monde et est caractérisé par un excès de sécrétion ovarienne et/ou surrénalienne des androgènes, une oligo-anovulation […]
