La prise en charge des jeunes atteints de retard pubertaire est entravée par la difficulté à prédire la progression de la puberté. Une étude a été réalisée auprès de 16 enfants dont la puberté était retardée.
Sexe, puberté
Syndrome de Turner traité et dose de GH
63 filles atteintes de ST ont été traitées par des doses de GH maintenant l’IGF-1 dans les limites normales pendant en moyenne 6,7 ans. Seules 6 % ont eu des taux d’IGF-1 supranormaux. La dose moyenne de GH était 33 μg/kg/jour (très faible). Le gain de taille moyen, ce n’est […]
Les mosaïques turnériennes
REPS 2020 -Les mosaïques turnériennes
Découvrir une insensibilité aux androgènes à la puberté
REPS 2020 – Découvrir une insensibilité aux androgènes à la puberté
Explorer et traiter une gynécomastie pubertaire
REPS 2020 – Explorer et traiter une gynécomastie pubertaire
Les pubertés en avance expliquées par la génétique
REPS 2020 – Les pubertés en avance expliquées par la génétique
Mortalité et morbidité du syndrome de Turner
Le Danemark (5,6 millions d’habitants) tient à jour des registres nationaux dont celui des patientes Turner. 422 ont été diagnostiquées entre 1960 et 2014 dont 285 traitées par les œstrogènes. Avec de tels nombres, un tel suivi dans le temps, sont précieux, notamment pour notre connaissance de la morbidité associée […]
DHX37 dans les régressions testiculaires
Les dysgénésies gonadiques 46, XY sont des DSD cliniquement et génétiquement hétérogènes avec un développement anormal des gonades, et un large spectre phénotypique allant du micropénis à des OGE de type féminin, avec des dérivés Mullériens persistant plus ou moins [1]. Le syndrome de régression des testicules fait partie de […]
Hormones sexuelles chez les filles au début de la puberté
Chez 269 filles, les concentrations d’estradiol (E2), estrone et testostérone ont été précisément mesurées par spectrométrie de masse avant, pendant et après le début des seins, survenant à un âge moyen de 9 ans. 6 mois avant Pendant 6 mois après Estradiol (pg/mL) 2,8 ± 3,3 3,4 ± 4,2 5,4 ± 7,2 Estrone (pg/mL) 4,0 ± 2,2 […]
Rétrotransposon et insensibilité aux androgènes
L’insensibilité aux androgènes (AIS) est la cause la plus fréquente de DSD 46,XY. Elle est en général causée par des mutations du gène du récepteur aux androgènes (AR). Le phénotype dépend de la mutation : il va de féminité complète (CAIS) à différents degrés de sous-masculinité des OGE (PAIS). 90% des […]
