Dans l’immense majorité des cas, il s’agit d’une grande taille familiale constitutionnelle, les deux parents étant eux mêmes tous les deux grands ou très grands. Le caractère familial n’écarte évidemment pas la transmission d’une mutation génétique. Il faut rechercher des cas d’acromégalie ou de prolactinome chez les apparentés ainsi que […]
Sexe, puberté
Un enfant petit avec une vitesse de croissance régulière
La majorité des enfants de petite taille grandissent avec une vitesse de croissance normale, régulière et sans ralentissement. On distingue :
Une fille ou un garçon présentant une pilosité pubienne (« pubarche ») dans la petite enfance
Un peu de pilosité peut apparaître entre 2 mois et 1 an sur le pubis des filles ou des garçons, ou quelques longs poils (< 20) sur les grandes lèvres ou le scrotum, qui disparaissent en général avant 2 ans. La testostérone est normalement basse, de même que LH et FSH. […]
Une petite fille dont les seins se développent (« thelarche »)
Peu après la naissance, les filles peuvent présenter un petit développement des seins, qui s’associe parfois à un minime écoulement laiteux ; les bourgeons mammaires apparus dès la 1re semaine grossissent jusqu’à 6-8 mm de diamètre, et peuvent atteindre quelques cm en 2 semaines. L’arbre ductal régresse ensuite avant 4 semaines, […]
Une petite fille porteuse de kystes ovariens
Les kystes ovariens sont assez fréquents en période néonatale et pendant la petite enfance. à la naissance, un kyste est dit pathologique quand sa taille est > 20mm. De J1 à 3 mois de vie, des kystes < 9mm sont présents dans > 90 % cas, et > 9mm dans 20 %. Ils sont le plus […]
Un nouveau-né ou un nourrisson avec un micropénis isolé et des testicules palpables ou non
Un micropénis (longueur étirée < 20 mm) avec méat normalement situé au bout du gland a plusieurs étiologies possibles. Dans beaucoup de cas, il n’y a pas de gonades palpables dans le scrotum : soit il s’agit d’ovaires chez une fille 46,XX, soit il s’agit de testicules normaux non descendus, soit encore […]
Un nouveau-né ou un nourrisson avec des testicules non palpables au sein d’un syndrome évident
Des dizaines de syndromes développementaux variés peuvent s’associer à une cryptorchidie. Nous n’avons pas repris ici les cryptorchidies des hypogonadismes hypogonadotropes, ni celles associées à des défauts testiculaires 46,XY DSD cités précédemment. Quelques syndromes avec cryptorchidie :
Un nourrisson aux testicules non palpables, avec ou sans micropénis, sans anomalie des OGE, sans syndrome
80 % des testicules dits « cryptorchides » sont palpables dans la partie supérieure du scrotum ou en position inguinale (maldescended testes). Les 20 % restants ne sont pas palpables car en position abdominale (à différencier des anorchidies). Le diagnostic doit être fait entre 3 et 6 mois. En effet, 2 à 8 % des […]
Un nouveau-né avec hypospadias et testicules inguinaux ou scrotaux
L’hypospadias est un défaut de positionnement de l’urètre qui s’abouche le long de la face ventrale du pénis. Il est souvent associé à un prépuce incomplet et à une coudure du pénis. Il est le plus souvent sporadique mais il existe des cas familiaux. à la fin de la 5e […]
Un nouveau-né ayant un DSD qu’on ne voit pas
Ce cas peut paraître virtuel, mais correspond à une réalité qui se manifestera plus tard dans la vie. Ce DSD peut aussi être révélé en période néonatale par un caryotype fortuit, une enquête familiale, une insuffisance surrénalienne. 1 – OGE féminins normaux 1.1 – Mutations du récepteur des androgènes (AR, […]