Le névanimibe bloque l’estérification du cholestérol libre en cholestéryl ester, réservoir de stockage pour la stéroïdogenèse surrénalienne…
Sexe, puberté
La combinaison GH/GnRHa est efficace pour la taille adulte
Dans cette étude rétrospective, la combinaison GnRHa/GH a été administrée à des enfants ayant un début de puberté normal et une petite taille…
Suivi du traitement des pubertés précoces centrales (PPC)
Les causes de PPC sont les tumeurs, les défauts génétiques (KISS1, KISS1R, MKRN3 et DLK1) ou «idiopathiques»…
Fonctions cognitives dans l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS)
Messina V, et al. Cognitive function of children and adolescents with congenital adrenal hyperplasia: importance of early diagnosis. J Clin Endocrinol Metab 2020, 105(3) : e683-e691. Les patients atteints d’HCS classique sont traités à vie par des glucocorticoïdes (GC). Les capacités cognitives de 32 enfants (âge moyen 11,5 ans) du programme suédois de […]
Klinefleter de la mini-puberté à la pré-puberté
Spaziani M, et al. From mini‑puberty to pre‑puberty: early impairment of the hypothalamus–pituitary–gonadal axis with normal testicular function in children with non‑mosaic Klinefelter syndrome. J Endocrinol Invest 2020 May 6. 145 garçons KS et 97 témoins âgés de 0 à 11,9 ans ont été divisés en 3 groupes : ≤ 6 […]
Un garçon avec un ou deux gros testicules
La démarche diagnostique est complètement différente selon qu’il existe ou non des signes d’avance pubertaire. • Si l’augmentation de volume des testicules est concomitante de signes de puberté, elle traduit : • Si on constate l’augmentation de volume d’un seul testicule chez un garçon de 13-14 ans en pleine puberté […]
Un garçon avec une gynécomastie apparemment isolée
La gynécomastie est une hyperplasie bénigne du tissu glandulaire mammaire survenant chez les garçons. Elle peut être uni ou bilatérale, le plus souvent indolore, parfois à l’origine d’une certaine tension mammaire. Elle est un motif de consultation assez banal à la puberté. La prolifération du tissu mammaire étant sous contrôle […]
Une adolescente avec trop de pilosité et des cycles irréguliers
Il s’agit de poils durs et pigmentés, à topographie masculine (visage, thorax, dos, ligne blanche, creux inguinaux, faces internes et postérieures des cuisses). La pilosité est quantifiée par le score de Ferriman (score > 6 dans la version à 9 items). Une acné peut l’accompagner (menton, cou, thorax). Ces signes traduisent […]
Un adolescent de 15 ans avec de petits testicules et un développement pubertaire normal
Nous avons précédemment évoqué le cas des adolescents en retard pour leur puberté : le signe en est une absence de croissance des testicules associée à une absence de pic de croissance et de caractères sexuels secondaires. Ici, la croissance et le développement pubertaire sont normaux : il n’y a aucun retard […]
Un(e) adolescent(e) avec une hyperprolactinémie
Malgré la rareté des adénomes à prolactine en pédiatrie (1 cas/10 millions), il faut penser à doser la prolactine devant tout adolescent présentant : des céphalées, des troubles visuels (24 % des adénomes à prolactine en entraînent) : hémianopsie bitemporale par compression du chiasma optique ou diminution de l’acuité visuelle, des signes d’hypertension […]