Une enquête rétrospective auprès de 20 619 adolescents transgenres de 18 à 36 ans révèle un moindre risque de suicide chez ceux dont la puberté a été bloquée par le GnRHa…
Sexe, puberté
Expression de gènes altérée par les syndromes de Klinefelter et de Turner
Zhang X, Hong D, Ma S, et al. Integrated functional genomic analyses of Klinefelter and Turner syndromes reveal global network effects of altered X chromosome dosage. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Mar 3;117(9):4864-4873. L’article (assez complexe) présente une analyse comparative du KS et du TS pour l’expression […]
Fertilité des adolescents transsexuels masculins
Insogna IG, Ginsburg E, Srouji S. Fertility Preservation for Adolescent Transgender Male Patients: A Case Series. J Adolesc Health. 2020 Jun;66(6):750-753. Quelques cas de FIV décrivent la faisabilité de la cryoconservation d’ovocytes pour des adolescentes choisissant de devenir des transsexuels masculins et prenant des bloqueurs de puberté et de la testostérone. […]
DPI ou don d’ovocytes pour les mosaïques Turner
Pour les femmes monosomiques 45,XO ou porteuses d’une mosaïque, le don d’ovocytes provenant d’une autre femme est l’option la plus efficace pour avoir un enfant.
Mosaïques 45,XO/46,XX asymptomatiques
Tuke MA, Ruth KS, Wood AR,et al. Mosaic Turner syndrome shows reduced penetrance in an adult population study. Genet Med. 2019 Apr;21(4):877-886. 244 848 femmes anglaises de la population générale ont été étudiées à l’âge de 60 ans avec des sondes de SNPs du chromosome X. 186 femmes avaient une […]
Tumeurs gonadiques des mosaïques 45,XO/46,XY
Ces mosaïques comportant du matériel chromosomique Y détectable par le caryotype ou la PCR représentent 6-12% des syndromes de Turner…
Gènes du Turner
La perte post-zygotique d’un chromosome X dans tout ou partie des cellules d’un embryon féminin est la cause de 70 à 80% des syndromes de Turner…
Cryopréservation de tissu ovarien dans le Turner
L’article écrit par les experts des Pays Bas au nom du panel international est très instructif…
Fréquence de la dépression dans le syndrome de Turner
Une très intéressante analyse allemande rapporte une analyse psychologique de 301 femmes Turner de 16 à 37 ans recrutées dans 6 pays européens dont la France…
Les gènes empreintés qui causent les pubertés précoces
MKRN3 est une ubiquitine ligase interagissant avec des protéines neuronales essentielles à la voie gonadotrope hypothalamique. Depuis 2013, on sait que des mutations inactivantes du gène MKRN3 peuvent causer des pubertés précoces centrales chez des filles de 3 à 7,5 ans et chez des garçons de 6 à 9 ans. […]
