Parents décédés. Famille tunisienne.
Elevé comme garçon par sa grand-tante. Aucune histoire familiale disponible…
Sexe, puberté
Adam, 9 ans, accélération de la croissance
Père 175 cm, mère 168 cm. Pas d’ antécédents familiaux.Né à 39 semaines à 3280 g et 50 cm…
Puberté précoce centrale sans lésions du SNC
Pinhero-Machado Canton A, Brito VN, Ribeiro Montenegro L, et al. Central Precocious Puberty without Central Nervous System Lesions: Is It Really Idiopathic? JESOCI, 2020, 4(Suppl 1), abstract OR15-04. 230 patients sans lésions du SNC, avaient été classés dans le groupe des PPC idiopathiques. Parmi 276 patients atteints de PPC, 46 présentaient des […]
Mutation de POR et DSD 46,XX
Reddy NM, Sethi BK, et al. 46 XX DSD Due to POR Deficiency, Journal of the Endocrine Society, Volume 4, Issue Supplement_1, April-May 2020. En l’absence de caractéristiques squelettiques du syndrome d’Antley Bixler, il est difficile d’identifier le défaut de POR.Un enfant de 4 jours de parents consanguins au 2e degré, […]
Aménorrhée primaire
Varshini Chakravarthy, MD, Sehar Ejaz, MD, A 14 Year Old Female with Primary Amenorrhea, Journal of the Endocrine Society, Volume 4, Issue Supplement_1, April-May 2020, SUN–069. Une adolescente de 14 ans se présente avec une aménorrhée primaire. Elle a remarqué pour la première fois des bourgeons mammaires deux ans auparavant, ne […]
Laura, 15,5 ans, n’a ni seins ni règles
Père 182 cm, mère 165 cm réglée à 15 ans. Européens non apparentés. Pas d’histoire médicale familiale…
Leuprolide en phase 3 pour les pubertés précoces centrales
Klein KO, Freire A , Gryngartenet MG, al. Phase 3 Trial of a Small-volume Subcutaneous 6-Month Duration Leuprolide Acetate Treatment for Central Precocious Puberty. J Clin Endocrinol Metab, 2020, 105(10). 64 enfants (62 filles, 2 garçons) atteints de pubertés précoces centrales (âge : 7,5 ± 0,1 ans) ont reçu 2 doses de […]
Mutations DLK1 dans les pubertés précoces en Espagne et au Brésil
Le séquençage de DLK1 chez 444 enfants atteints de puberté précoce centrale « idiopathique » n’a révélé que 4 défauts de DLK1. Une délétion (c.401_404 + 8del) de novo chez une fille (cas sporadique), avec signes pubertaires débutés à 5,7 ans et DLK1 circulante indétectable (< 0,4 ng/mL). 3 autres variants […]
Inhibiteur de l’ACAT1 dans le bloc 21 : un verre à moitié plein
Le névanimibe bloque l’estérification du cholestérol libre en cholestéryl ester, réservoir de stockage pour la stéroïdogenèse surrénalienne…
La combinaison GH/GnRHa est efficace pour la taille adulte
Dans cette étude rétrospective, la combinaison GnRHa/GH a été administrée à des enfants ayant un début de puberté normal et une petite taille…
