Sexe, puberté

Cryopreservation
Actualités Sexe, puberté Turner

Fertilité des adolescents transsexuels masculins

Insogna IG, Ginsburg E, Srouji S. Fertility Preservation for Adolescent Transgender Male Patients: A Case Series. J Adolesc Health. 2020 Jun;66(6):750-753. Quelques cas de FIV décrivent la faisabilité de la cryoconservation d’ovocytes pour des adolescentes choisissant de devenir des transsexuels masculins et prenant des bloqueurs de puberté et de la testostérone. […]

Actualités majeures Turner

Mosaïques 45,XO/46,XX asymptomatiques

Tuke MA, Ruth KS, Wood AR,et al. Mosaic Turner syndrome shows reduced penetrance in an adult population study. Genet Med. 2019 Apr;21(4):877-886. 244 848 femmes anglaises de la population générale ont été étudiées à l’âge de 60 ans avec des sondes de SNPs du chromosome X. 186 femmes avaient une […]

Caryotype du syndrome de Turner
Actualités Turner

Gènes du Turner

La perte post-zygotique d’un chromosome X dans tout ou partie des cellules d’un embryon féminin est la cause de 70 à 80% des syndromes de Turner…

Gènes MKRN3 et DLK1
Actualités Puberté

Les gènes empreintés qui causent les pubertés précoces

MKRN3 est une ubiquitine ligase interagissant avec des protéines neuronales essentielles à la voie gonadotrope hypothalamique. Depuis 2013, on sait que des mutations inactivantes du gène MKRN3 peuvent causer des pubertés précoces centrales chez des filles de 3 à 7,5 ans et chez des garçons de 6 à 9 ans. […]