Ces mosaïques comportant du matériel chromosomique Y détectable par le caryotype ou la PCR représentent 6-12% des syndromes de Turner…
Sexe, puberté
Gènes du Turner
La perte post-zygotique d’un chromosome X dans tout ou partie des cellules d’un embryon féminin est la cause de 70 à 80% des syndromes de Turner…
Cryopréservation de tissu ovarien dans le Turner
L’article écrit par les experts des Pays Bas au nom du panel international est très instructif…
Fréquence de la dépression dans le syndrome de Turner
Une très intéressante analyse allemande rapporte une analyse psychologique de 301 femmes Turner de 16 à 37 ans recrutées dans 6 pays européens dont la France…
Les gènes empreintés qui causent les pubertés précoces
MKRN3 est une ubiquitine ligase interagissant avec des protéines neuronales essentielles à la voie gonadotrope hypothalamique. Depuis 2013, on sait que des mutations inactivantes du gène MKRN3 peuvent causer des pubertés précoces centrales chez des filles de 3 à 7,5 ans et chez des garçons de 6 à 9 ans. […]
Traitement pratique des insuffisances ovariennes
Les femmes ayant eu un traitement gonado-toxique (chimiothérapie, radiothérapie, greffe de moëlle) pendant l’enfance ou l’adolescence représentent aujourd’hui jusqu’à 0,5 % de la population générale…
Traitement pratique des insuffisances ovariennes
Les femmes ayant eu un traitement gonado-toxique (chimiothérapie, radiothérapie, greffe de moëlle) pendant l’enfance ou l’adolescence représentent aujourd’hui jusqu’à 0,5 % de la population générale…
Yusuf, 12,5 ans, état “intersexué”
Parents décédés. Famille tunisienne.
Elevé comme garçon par sa grand-tante. Aucune histoire familiale disponible…
Adam, 9 ans, accélération de la croissance
Père 175 cm, mère 168 cm. Pas d’ antécédents familiaux.Né à 39 semaines à 3280 g et 50 cm…
Puberté précoce centrale sans lésions du SNC
Pinhero-Machado Canton A, Brito VN, Ribeiro Montenegro L, et al. Central Precocious Puberty without Central Nervous System Lesions: Is It Really Idiopathic? JESOCI, 2020, 4(Suppl 1), abstract OR15-04. 230 patients sans lésions du SNC, avaient été classés dans le groupe des PPC idiopathiques. Parmi 276 patients atteints de PPC, 46 présentaient des […]
