Chez les filles, les taux d’androgènes sont faibles pendant la grossesse et l’enfance. Une première augmentation physiologique des androgènes…
Sexe, puberté
Premier variant faux-sens SOX9
SOX9 est un facteur de transcription exprimé dans les gonades. SRY induit son expression dans les gonades XY…
Mélange chirurgical de patients DSD
500 patients de 6 pays européens ont été inclus dans une étude avec les diagnostics de Turner, dysgénésie gonadique mixte (45,XO/46,XY), Klinefelter, XYY (n=1), DSD 46,XY et DSD 46,XX…
Alban, 6 ans, accélération de la croissance
Père 178 cm, mère 164 cm réglée à 11,5 ans. Né à 40 semaines à 3 980 g et 50 cm. Sans histoire médicale…
Syndrome Hypoparathyroïdie – Retard de croissance – Dysmorphie
Ce syndrome autosomique récessif se caractérise par une hypoparathyroïdie congénitale, une dysmorphie, un retard de développement et un retard de croissance pré- et postnatal…
Les survivantes du cancer au-delà de l’insuffisance ovarienne prématurée
400 000 femmes en âge de procréer ont survécu à des cancers diagnostiqués pendant leur adolescence ou leur jeunesse aux États-Unis…
Turner et disproportion du squelette sous rhGH
La petite taille dans le syndrome de Turner s’accompagne d’une disproportion variable du squelette…
Intervalle QT et syndrome de Turner
112 patientes Turner avaient eu un ECG. Au moins un médicament allongeant l’intervalle QTc avait été prescrit à 81 patientes…
Oxandrolone, puberté et taille finale dans le Turner
Une étude britannique a examiné l’effet sur la taille finale de l’oxandrolone à la dose de 5 µg/kg/jour par rapport au placebo…
Mutation du récepteur de la FSH et insuffisance ovarienne primaire
Les mutations perte de fonction du récepteur de la FSH sont une cause peu fréquente d’insuffisance ovarienne primaire…
