Sexe, puberté

Cas cliniques Sexe, puberté

Claude, 3 jours, anomalie des organes génitaux

Quelles sont vos hypothèses ? Déficit en 21-hydroxylase Dysgénésie gonadique 46,XY Dysgénésie gonadique 45,X/46,XY Hypospade idiopathique Déficit en 5 alpha-réductase Insensibilité partielle aux androgènes Déficit en protéine STAR  Une rare cause génétique d’hypospade isoléLine 1 Cliquez sur les flèches blanches pour accéder à la suite du cas clinique. Ce n’est pas une forme « classique » de déficit en 21-hydroxylase présentent à la naissance une virilisation variable de leurs OGE: hypertrophie du clitoris, fusion des grandes lèvres, absence de l’orifice vaginal au […]

Cas cliniques DSD

Agathe, 1 jour, hypertrophie clitoridienne

Agathe – 1 Agathe – 1 Parents turcs non consanguins.1 frère en bonne santé.Pas d’ antécédents familiaux. Amniocentèse à 24 semaines pour suspicion de trisomie 21 : caryotype fœtal : 46, XX. Gros clitoris.Fusion postérieure des grandes lèvres.Urètre ouvert à mi-distance le long de la face ventrale du clitoris.Absence d’orifice vaginal visible.Pas de […]

Blog Turner

Féminisation pubertaire dans le syndrome de Turner

L’induction pubertaire vise à procurer aux adolescentes Turner les caractères sexuels secondaires dont leur insuffisance ovarienne les prive. Elle repose sur la prescription d’un traitement hormonal substitutif, auquel échappent encore, de nos jours, 15-20% des adolescentes, pour des raisons variées [1, 2]

Blog DSD

La passionnante région régulatrice du gène SOX9

Cette grande région (2 Mb) non codante, appelée pour cette raison gene desert [1] a longtemps échappé à l’analyse génomique. Elle ouvre aujourd’hui la voie à la compréhension des mécanismes pathologiques survenant dans l’ADN non codant

Actualités Puberté

IMC et début de la puberté

Une étude longitudinale a été réalisée chez des garçons chiliens de la naissance à la puberté. L’IMC et la prévalence de l’obésité ont augmenté tout au long de l’enfance…

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