500 patients de 6 pays européens ont été inclus dans une étude avec les diagnostics de Turner, dysgénésie gonadique mixte (45,XO/46,XY), Klinefelter, XYY (n=1), DSD 46,XY et DSD 46,XX…
Sexe, puberté
Alban, 6 ans, accélération de la croissance
Père 178 cm, mère 164 cm réglée à 11,5 ans. Né à 40 semaines à 3 980 g et 50 cm. Sans histoire médicale…
Syndrome Hypoparathyroïdie – Retard de croissance – Dysmorphie
Ce syndrome autosomique récessif se caractérise par une hypoparathyroïdie congénitale, une dysmorphie, un retard de développement et un retard de croissance pré- et postnatal…
Les survivantes du cancer au-delà de l’insuffisance ovarienne prématurée
400 000 femmes en âge de procréer ont survécu à des cancers diagnostiqués pendant leur adolescence ou leur jeunesse aux États-Unis…
Turner et disproportion du squelette sous rhGH
La petite taille dans le syndrome de Turner s’accompagne d’une disproportion variable du squelette…
Intervalle QT et syndrome de Turner
112 patientes Turner avaient eu un ECG. Au moins un médicament allongeant l’intervalle QTc avait été prescrit à 81 patientes…
Oxandrolone, puberté et taille finale dans le Turner
Une étude britannique a examiné l’effet sur la taille finale de l’oxandrolone à la dose de 5 µg/kg/jour par rapport au placebo…
Mutation du récepteur de la FSH et insuffisance ovarienne primaire
Les mutations perte de fonction du récepteur de la FSH sont une cause peu fréquente d’insuffisance ovarienne primaire…
Puberté précoce mitochondriale
Sur 140 patientes pédiatriques avec maladies mitochondriales rares, 29 avaient un développement pubertaire précoce dont 10 une puberté précoce centrale…
LH de base pour prédire la puberté
241 petites espagnoles de 6-8 ans ayant des bourgeons mammaires ont eu un test GnRHa…
