L’induction pubertaire vise à procurer aux adolescentes Turner les caractères sexuels secondaires dont leur insuffisance ovarienne les prive. Elle repose sur la prescription d’un traitement hormonal substitutif, auquel échappent encore, de nos jours, 15-20% des adolescentes, pour des raisons variées [1, 2]
Sexe, puberté
La passionnante région régulatrice du gène SOX9
Cette grande région (2 Mb) non codante, appelée pour cette raison gene desert [1] a longtemps échappé à l’analyse génomique. Elle ouvre aujourd’hui la voie à la compréhension des mécanismes pathologiques survenant dans l’ADN non codant
Les DSD en errance diagnostique : les nouvelles frontières
On appelle en franglais DSD les désordres du développement sexuel, aujourd’hui appelés différences du développement sexuel dans un effort sémantique de déstigmatisation
La désignation «intersexe» des 21OHD
L’enquête a été menée auprès d’un petit nombre de femmes avec HCS et de parents de filles 21OHD…
Allaitement transgenre
Une femme trans célibataire a été suivie pendant 9 mois, alors qu’elle prenait une hormonothérapie pour favoriser la lactation…
IMC et début de la puberté
Une étude longitudinale a été réalisée chez des garçons chiliens de la naissance à la puberté. L’IMC et la prévalence de l’obésité ont augmenté tout au long de l’enfance…
Puberté précoce centrale et MKRN3
Les pubertés précoces centrales idiopathiques sont de moins en moins idiopathiques, car leur génétique est petit à petit élucidée…
Puberté précoce centrale et LH ultrasensible
La LH ultrasensible ≥ 0,3 mUI/L est performante pour confirmer un diagnostic de puberté précoce centrale. Cependant, une valeur basse n’exclut pas le diagnostic…
Androgènes chez les filles
Chez les filles, les taux d’androgènes sont faibles pendant la grossesse et l’enfance. Une première augmentation physiologique des androgènes…
Premier variant faux-sens SOX9
SOX9 est un facteur de transcription exprimé dans les gonades. SRY induit son expression dans les gonades XY…