Signes androgéniques de la seconde enfance, entre physiologie et pathologie – Pierre Bougnères
Sexe, puberté
Un inhibiteur du CRF-1-récepteur pour l’hyperplasie des surrénales
Un essai de 3 mois, chez 11 patients adultes, a obtenu un résultat acceptable quoique sans éclat…
IRM cérébrale dans les pubertés précoces centrales : édito
La puberté précoce est définie par le développement des caractéristiques sexuelles secondaires avant 8 ans chez les filles et 9 ans chez les garçons…
Puberté précoce centrale isolée
Cette étude de cohorte observationnelle a inclus tous les patients atteints de PPC dans la base de données de l’hôpital Robert Debré sur une période de 11,5 ans…
IRM dans les pubertés précoces centrales
770 jeunes turques atteintes de PPC ont subi une IRM systématique entre 2005 et 2017…
Identité de genre dans l’hyperplasie des surrénales au Sri Lanka
L’hyperplasie congénitale des surrénales classique entraîne un excès d’androgènes surrénaliens fœtaux…
Yasemin, clitoromégalie à la naissance
Marie, nouveau-né avec des organes génitaux féminins et deux gonade palpables
Marie – 1 Marie – 1 Parents non consanguins.Née à 36 SA 2890 g et 47 cm.Déclarée comme fille. Le phénotype génital externe était féminin normal : clitoris normal (longueur 4 mm), grandes lèvres légèrement œdémateuses, symétriques, lisses, sans plis, vulve normale avec deux orifices bien séparés.A J8, la palpation minutieuse des grandes lèvres a révélé la présence de deux gonades : à droite de 10 x 7 mm, à gauche de 9 x 6 mm. Nouveau-né en […]
Claude, 3 jours, anomalie des organes génitaux
Quelles sont vos hypothèses ? Déficit en 21-hydroxylase Dysgénésie gonadique 46,XY Dysgénésie gonadique 45,X/46,XY Hypospade idiopathique Déficit en 5 alpha-réductase Insensibilité partielle aux androgènes Déficit en protéine STAR Une rare cause génétique d’hypospade isoléLine 1 Cliquez sur les flèches blanches pour accéder à la suite du cas clinique. Ce n’est pas une forme « classique » de déficit en 21-hydroxylase présentent à la naissance une virilisation variable de leurs OGE: hypertrophie du clitoris, fusion des grandes lèvres, absence de l’orifice vaginal au […]
Agathe, 1 jour, hypertrophie clitoridienne
Agathe – 1 Agathe – 1 Parents turcs non consanguins.1 frère en bonne santé.Pas d’ antécédents familiaux. Amniocentèse à 24 semaines pour suspicion de trisomie 21 : caryotype fœtal : 46, XX. Gros clitoris.Fusion postérieure des grandes lèvres.Urètre ouvert à mi-distance le long de la face ventrale du clitoris.Absence d’orifice vaginal visible.Pas de […]
