Sexe, puberté

Actualités DSD

Mosaïcisme NF1

Un garçon de 3 mois ayant des taches café au lait et une leucémie myélomonocytaire était porteur d’un variant pathogène du gène NF1, révélé par le séquençage de l’exome…

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Cas cliniques Sexe, puberté

Simon, 12,5 ans consulte pour une gynécomastie

Simon – 1 Simon – 1 A la naissance, 4 020 g, 53 cm. Famille originaire d’Afrique centrale.En pleine santé, sans antécédents médicaux.Orchidopexie d’un testicule G mal descendu à l’âge de 2 ans.  Le père, 186 cm, a eu une petite gynécomastie à l’adolescence. Il a aujourd’hui une poitrine normale.Pas d’antécédents médicaux […]