Un micropénis (longueur étirée < 20 mm) avec méat normalement situé au bout du gland a plusieurs étiologies possibles. Dans beaucoup de cas, il n’y a pas de gonades palpables dans le scrotum : soit il s’agit d’ovaires chez une fille 46,XX, soit il s’agit de testicules normaux non descendus, soit encore […]
Gonades
Un nouveau-né ou un nourrisson avec des testicules non palpables au sein d’un syndrome évident
Des dizaines de syndromes développementaux variés peuvent s’associer à une cryptorchidie. Nous n’avons pas repris ici les cryptorchidies des hypogonadismes hypogonadotropes, ni celles associées à des défauts testiculaires 46,XY DSD cités précédemment. Quelques syndromes avec cryptorchidie :
Les mosaïques turnériennes
REPS 2020 -Les mosaïques turnériennes
DHX37 dans les régressions testiculaires
Les dysgénésies gonadiques 46, XY sont des DSD cliniquement et génétiquement hétérogènes avec un développement anormal des gonades, et un large spectre phénotypique allant du micropénis à des OGE de type féminin, avec des dérivés Mullériens persistant plus ou moins [1]. Le syndrome de régression des testicules fait partie de […]
Les causes tumorales des pubertés précoces centrales et des retards de puberté
Les pubertés précoces centrales correspondent à l’activation prématurée de la production pulsatile de GnRH hypothalamique. Cette activation prématurée peut résulter de lésions hypothalamiques (puberté précoce centrale organique d’origine tumorale ou d’autre origine), mais elle est le plus souvent d’origine inconnue (puberté précoce centrale idiopathique). Les principales étiologies de puberté précoce […]
Hormone anti-mullérienne et ovaires polykystiques
Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est une grande cause d’infertilité féminine et est associé à un certain nombre de conséquences, en particulier métaboliques. Il touche 10 à 18 % des femmes dans le monde et est caractérisé par un excès de sécrétion ovarienne et/ou surrénalienne des androgènes, une oligo-anovulation […]
Une fille avec kyste(s) ovarien(s)
1 – Chez une pré-adolescente Rares après la minipuberté de la petite enfance, les kystes ovariens redeviennent assez fréquents à l’approche de la puberté : des kystes sont découverts sur des échographies faites pour d’autres raisons chez 2-5 % des filles de 8-9 ans. La majorité mesure < 1 cm de diamètre. Dans […]