L’insensibilité aux androgènes (AIS) est la cause la plus fréquente de DSD 46,XY. Elle est en général causée par des mutations du gène du récepteur aux androgènes (AR). Le phénotype dépend de la mutation : il va de féminité complète (CAIS) à différents degrés de sous-masculinité des OGE (PAIS). 90% des […]
Le choix du sexe féminin s’impose pour les insensibilités complètes aux androgènes (CAIS) et les dysgénésies gonadiques [1-3]. C’est l’inverse pour les défauts de la 5a réductase et de la 17-ß HSD3 [4, 5]. Dans tous les autres DD 46,XY l’attribution d’un sexe est à entreprendre au cas par cas, […]
Comme la moitié des DSD 46,XY restent mystérieux, la façon de chercher aujourd’hui, qui a beaucoup évoluée, les gènes responsables doit être codifiée. Le diagnostic génétique a beaucoup évolué avec l’accès aux techniques récentes de séquençage « tout exome » ou « tout génome ». Si le diagnostic résiste aux approches les plus « faciles » […]
Le défaut de masculinisation des patients 45,X/46,XY dépend en grande partie de l’absence de synthèse de la testostérone par les gonades dysgénétiques du fœtus.
Le choix du sexe féminin s’impose pour les insensibilités complètes aux androgènes (CAIS) et les dysgénésies gonadiques [1-3]. C’est l’inverse pour les défauts de la 5a réductase et de la 17-ß HSD3 [4, 5]. Dans tous les autres DD 46,XY l’attribution d’un sexe est à entreprendre au cas par cas, […]
