On définit classiquement l’aménorrhée primaire comme l’absence de règles à l’âge de 16 ans, qu’il y ait ou non un développement des seins. Mais il est conseillé d’envisager, sans attendre 16 ans, une enquête en cas d’absence de règles dans les 3 ans qui suivent le début des seins ainsi […]
80 % des testicules dits « cryptorchides » sont palpables dans la partie supérieure du scrotum ou en position inguinale (maldescended testes). Les 20 % restants ne sont pas palpables car en position abdominale (à différencier des anorchidies). Le diagnostic doit être fait entre 3 et 6 mois. En effet, 2 à 8 % des […]
L’hypospadias est un défaut de positionnement de l’urètre qui s’abouche le long de la face ventrale du pénis. Il est souvent associé à un prépuce incomplet et à une coudure du pénis. Il est le plus souvent sporadique mais il existe des cas familiaux. à la fin de la 5e […]
Ce cas peut paraître virtuel, mais correspond à une réalité qui se manifestera plus tard dans la vie. Ce DSD peut aussi être révélé en période néonatale par un caryotype fortuit, une enquête familiale, une insuffisance surrénalienne. 1 – OGE féminins normaux 1.1 – Mutations du récepteur des androgènes (AR, […]
1 – 46,XX DSD par excès d’androgènes 1.1 – Androgènes surrénaliens Les mutations de POR (cytochrome P450 oxydoréductase) : masculinisation des OGE (Prader III-IV) et malformations squelettiques surtout crânio-faciales (syndrome d’Antley-Bixler). La 17-OHP modérément élevée peut révéler le diagnostic lors du dépistage néonatal du 21OHD. La réponse de la 17-OHP et […]
Il s’agit de défauts du développement gonadique causés par une mosaïque de chromosomes sexuels («sex chromosome DSD»). Cette 3e catégorie s’ajoute aux DSD vus précédemment, dont le caryotype sanguin est soit 46,XX DSD soit 46,XY DSD. Les gonades sont plus ou moins pathologiques selon leur composition chromosomique. 1 – Les […]
On emploie le terme « DSD 46,XY » pour décrire les anomalies du développement sexuel (gonades, OGE, OGI) chez un individu dont le sexe chromosomique est XY. Le testicule normal produit 2 hormones indispensables à la différenciation sexuelle : la testostérone, qui masculinise les OGE, les canaux de Wolff, le sinus urogénital, l’AMH […]
Il s’agit de nouveau-nés filles 46,XX exposées pendant leur vie fœtale à un excès d’androgènes qui a masculinisé leurs organes génitaux externes (OGE). Cet excès d’androgènes provient des surrénales ou d’un tissu testiculaire anormalement présent chez un individu 46,XX. • L’étiologie prédominante est le déficit de certaines enzymes du cortex […]
• Il peut s’agir d’une fille 46,XX dont les OGE (Organes Génitaux Externes) ont été masculinisés par des androgènes anormalement produits par la surrénale, ou bien plus rarement par une gonade contenant du tissu testiculaire. • Il peut s’agir d’un garçon 46,XY ayant un défaut de masculinisation des OGE causé […]
Les dysgénésies gonadiques 46, XY sont des DSD cliniquement et génétiquement hétérogènes avec un développement anormal des gonades, et un large spectre phénotypique allant du micropénis à des OGE de type féminin, avec des dérivés Mullériens persistant plus ou moins [1]. Le syndrome de régression des testicules fait partie de […]
