Agathe – 1 Agathe – 1 Parents turcs non consanguins.1 frère en bonne santé.Pas d’ antécédents familiaux. Amniocentèse à 24 semaines pour suspicion de trisomie 21 : caryotype fœtal : 46, XX. Gros clitoris.Fusion postérieure des grandes lèvres.Urètre ouvert à mi-distance le long de la face ventrale du clitoris.Absence d’orifice vaginal visible.Pas de […]
Cette grande région (2 Mb) non codante, appelée pour cette raison gene desert [1] a longtemps échappé à l’analyse génomique. Elle ouvre aujourd’hui la voie à la compréhension des mécanismes pathologiques survenant dans l’ADN non codant
On appelle en franglais DSD les désordres du développement sexuel, aujourd’hui appelés différences du développement sexuel dans un effort sémantique de déstigmatisation
500 patients de 6 pays européens ont été inclus dans une étude avec les diagnostics de Turner, dysgénésie gonadique mixte (45,XO/46,XY), Klinefelter, XYY (n=1), DSD 46,XY et DSD 46,XX…
Une excellente revue, à connaitre de tous les endocrinopédiatres du sexe, nous est proposée par nos collègues de l’Université de Gand. A propos de leurs 21 patients (14 garçons, 7 filles) porteurs d’une mosaïque 45, X, Y+, ils ont fait une analyse extensive de la littérature.
Les rapports de cas décrivent le rôle de la psychiatrie de liaison par la communication et la consultation entre des domaines d’expertise connexes…
Les auteurs ont identifié 434 cas provenant de 44 pays avec en tête la Turquie, la Chine, l’Italie et le Brésil.
8 patients DSD 46, XY et 1 DSD 46, XX ont été passés à la moulinette de l’exome total…
Le névanimibe bloque l’estérification du cholestérol libre en cholestéryl ester, réservoir de stockage pour la stéroïdogenèse surrénalienne…
Messina V, et al. Cognitive function of children and adolescents with congenital adrenal hyperplasia: importance of early diagnosis. J Clin Endocrinol Metab 2020, 105(3) : e683-e691. Les patients atteints d’HCS classique sont traités à vie par des glucocorticoïdes (GC). Les capacités cognitives de 32 enfants (âge moyen 11,5 ans) du programme suédois de […]
