La virilisation va de l’hypertrophie clitoridienne isolée à un aspect masculin des organes génitaux externes avec cryptorchidie et un vagin s’abouchant haut dans l’urètre.
DSD
Chirurgie du syndrome d’insensibilité complète aux androgènes
Selon le niveau de dysfonctionnement du récepteur des androgènes, l’apparence des organes génitaux est très variable, allant d’une absence de virilisation à la naissance, à une virilisation partielle chez le nouveau-né qui se complètera au moment de la puberté…
Hyperplasie congénitale et neuro-développement
1 647 patients HCS ont été comparés à 6 588 témoins enregistrés dans les grandes bases de données PEDSnet de 6 états américains couvrant environ 6 millions d’enfants…
Tristes résultats de la chirurgie de l’hypospadias
D’un article global mélangeant étrangement correction des hypospadias, orchidopexie, castration et réduction de seins, extrayons la seule partie utile : les 84 interventions pour hypospades…
Mosaïcisme NF1
Un garçon de 3 mois ayant des taches café au lait et une leucémie myélomonocytaire était porteur d’un variant pathogène du gène NF1, révélé par le séquençage de l’exome…
Assignation et vécu de genre dans les DSD
La réflexion de nos sociétés occidentales sur le genre -le sentiment d’appartenir au sexe masculin ou au sexe féminin– et sur sa place dans la société bat son plein…
DSD dans l’errance diagnostique : l’exemple de SOX9
DSD dans l’errance diagnostique : l’exemple de SOX9 – Pierre Bougnères
Un inhibiteur du CRF-1-récepteur pour l’hyperplasie des surrénales
Un essai de 3 mois, chez 11 patients adultes, a obtenu un résultat acceptable quoique sans éclat…
Yasemin, clitoromégalie à la naissance
Marie, nouveau-né avec des organes génitaux féminins et deux gonade palpables
Marie – 1 Marie – 1 Parents non consanguins.Née à 36 SA 2890 g et 47 cm.Déclarée comme fille. Le phénotype génital externe était féminin normal : clitoris normal (longueur 4 mm), grandes lèvres légèrement œdémateuses, symétriques, lisses, sans plis, vulve normale avec deux orifices bien séparés.A J8, la palpation minutieuse des grandes lèvres a révélé la présence de deux gonades : à droite de 10 x 7 mm, à gauche de 9 x 6 mm. Nouveau-né en […]
