Après 30 ans de passion pour la génétique, les endocrinopédiatres des DSD sont en train de voir le diagnostic moléculaire de leurs patients simplifié par les nouvelles techniques génomiques…
DSD
Fertilité des 45,X0/46,XY : America first
Devant un caryotype 45,X0/46,XY, les endocrinopédiatres savent qu’il faut envisager la gonadectomie bilatérale prophylactique pour prévenir la survenue de tumeurs malignes…
DSD 46,XY : la génomique en semi-échec
209 cas 46,XY DSD non syndromiques ont été classés en 3 sous-groupes selon les données cliniques et biochimiques…
Chirurgie génitale précoce dans les DSD vue des patients
459 patients avec un diagnostic de DSD, dont 192 hyperplasies congénitales des surrénales, 150 DSD XY avec effet androgène prénatal, et 117 sans effet androgène prénatal ont été interrogés…
Status psychologique dans l’HCS
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) peut avoir de graves répercussions sur la santé somatique, psychologique, sexuelle et reproductive…
Croissance dans l’HCS
Les 41 patients atteints d’HCS classique étaient plus petits que leurs pairs et que leurs parents…
Dose initiale d’hydrocortisone dans l’HCS
La Société japonaise d’endocrinologie pédiatrique recommande une dose d’hydrocortisone (HC) de 25 à 100 mg/m2, nettement supérieure à celle des pays occidentaux…
Exome des DSD
La publication rapporte le séquençage de l’exome entier chez 9 patients DSD restés sans diagnostic vers l’âge de 10 ans. 8 patients 46,XY présentaient un micropénis, un cryptorchidisme et un hypospadias à la naissance…
Hyperplasie congénitale des surrénales et bien-être psychologique : protocole de suivi psychologique
Historiquement, le report de la chirurgie génitale féminisante sur les enfants 46,XX atteints de CAH a été présenté comme l’option “ne rien faire”, classiquement considérée comme insupportable pour les enfants concernés et leurs familles…
Rationnel pour un protocole de suivi des patientes CAH (21OHD) non opérées pendant l’enfance
Chaque année, environ 50 enfants naissent avec une hyperplasie congénitale des surrénales en France…
