Dysgénésies thyroïdiennes – Défauts de l’hormonogenèse – Tableau La thyroxine (T4) maternelle passe le placenta. Même si le niveau de T4 dans la circulation fœtale est 100 fois plus bas que dans la circulation maternelle, la T4 libre circule à des niveaux adultes. Et dans le cortex cérébral fœtal, la […]
Le dosage des hormones thyroïdiennes et de la TSH est de pratique courante dans beaucoup de situations pédiatriques, notamment les retards de croissance et d’âge osseux. C’est l’occasion de découvrir les résistances aux hormones thyroïdiennes causées par les mutations du récepteur des hormones thyroïdiennes. • mutations hétérozygotes dominantes de RTHα. […]
MCT8 transporte T4 et T3 dans le cerveau. A partir de 76 cas, les effets des mutations de MCT8 (chrom X) (1/70.000 garçons) sont analysés.
47 paires de jumeaux discordants ont été étudiées : l’un avait un dépistage positif et un diagnostic confirmé d’hypothyroïdie congénitale, l’autre un dépistage négatif.
Le déficit congénital isolé en TSH (i-TSHD) donne une rare hypothyroïdie congénitale (1/40 000 naissances). L’étude publiée couvre les 5 gènes connus (IGSF1, IRS4, TBL1X, TRHR et TSHB) chez 13 patients japonais ayant une i-TSHD congénitale. 6 patients ont montré des mutations (46%) : 5 étaient porteurs hémizygotes d’une mutation IGSF1, […]
Le cancer thyroïdien a une faible prévalence (<1/100 000) chez les enfants et les adolescents [20]. La TH, elle, est relativement fréquente chez l’enfant et l’adolescent, même si elle est loin de la prévalence chez les jeunes adultes.
L’amiodarone contient 2 atomes d’iode par molécule et le métabolisme hépatique de 100 mg d’amiodaronee rejette 3 mg d’iode dans la circulation systémique [1].
On trouve de plus en plus de nodules chez les enfants. Ces nodules sont associés à un risque supérieur de cancer thyroïdien en comparaison de l’adulte. Une étude a évalué la fiabilité de l’échographie thyroïdienne chez 152 enfants ayant un nodule thyroïdien ont été suivis. Les caractéristiques les plus compatibles […]
Le CPT est le cancer le plus fréquent chez les adolescents et les jeunes adultes. Son incidence augmente. Les CPT des enfants et des adolescents ont un taux supérieur de métastases régionales et distales et une récurrence supérieure. Pourtant, leur pronostic est excellent.
En étudiant 12 891 grossesses (0,45 %) exposées aux ATS au 1er trimestre, la prévalence de malformations congénitales était de 7,3 % en comparaison de 5,9 % chez les enfants de femmes n’ayant pas reçu d’ATS.
