Peu fréquents chez l’enfant, ils sont sécrétants ou non, bénins ou malins (> 20 %). Ils ne donnent en général pas de signes locaux. Ils sont découverts fortuitement à la palpation du cou, en dehors de toute pathologie (notamment thyroïdienne), ou à l’occasion d’une échographie faite pour une autre raison, parfois à […]
Sommaire 1 – Les déficits hypophysaires en hormone de croissance (GHD)2 – Défauts génétiques d’action de la l’axe GH ou de l’IGF13 – Chondrodysplasies4 – L’hypothyroïdie des thyroïdites lymphocytaires autoimmunes5 – La maladie de Cushing et les hypercorticismes6 – Les maladies générales ralentissant la croissance Tout ralentissement significatif de la […]
Des mutations de FOXP3 (syndrome auto-immun IPEX) donnent un diabète type 1 néonatal, une entéropathie, une anémie hémolytique, une thrombopénie, une thyroïdite. Le dépistage ne détecte pas celle-ci car elle survient secondairement.
• Mutations faux-sens homozygote de FOXE1 (TTF2)Elles donnent le syndrome de Bamforth-Lazarus : hypothyroïdie avec athyréose ou glande en place, atrésie des choanes, fente palatine, cheveux hérissés. La TSH est élevée et le dépistage positif. • Mutations dominantes de NKX2.1 (TTF1)Elles associent : hypothyroïdie, anomalies pulmonaires à type de maladie des membranes […]
Des mutations activatrices dominantes de TSHR (1 cas/50 000) peuvent donner une hyperthyroïdie.
1 – Nouveau-né de mère hypothyroïdienne par thyroïdite lymphocytaire Les anticorps anti-TPO de la mère passent le placenta mais n’ont pas de rôle pathogène. Seuls les anticorps maternels bloquant le récepteur de la TSH (TSIab) peuvent entraîner une hypothyroïdie néonatale transitoire. 2 – Nouveau-né de mère hyperthyroïdienne par maladie de […]
Le déficit en TBG (mutation du gène Serpina7 sur le chromosome X) n’a pas d’effet sur la fonction thyroïdienne. La TBG est < 0,005 mg/dL. La TSH est normale, la T4 libre (fT4) est normale, mais la T4 totale est abaissée (la TBG produite par le foie transporte > 70 % de la […]
Il s’agit d’une hypothyroïdie centrale, beaucoup plus rare que les autres hypothyroïdies néonatales. Elle échappe au dépistage car celui-ci est fondé sur une TSH élevée. Elle affecte les cellules thyréotropes de l’hypophyse qui produisent la TSH, glycoprotéine composée de 2 sous-unités : la sous-unité ß commune à LH, FSH, HCG et […]
Hypothyroxinémie du prématuré : une T4 totale basse sans élévation de la TSH est qualifiée d’hypothyroxinémie transitoire (la T4 libre est en général normale) et considérée comme physiologique. La T4 redevient normale 6 à 7 semaines après la naissance. Chez les prématurés, l’élévation de la TSH peut être retardée : pour éviter […]
Dysgénésies thyroïdiennes – Défauts de l’hormonogenèse – Tableau La thyroxine (T4) maternelle passe le placenta. Même si le niveau de T4 dans la circulation fœtale est 100 fois plus bas que dans la circulation maternelle, la T4 libre circule à des niveaux adultes. Et dans le cortex cérébral fœtal, la […]
