Pilosité pubienne en avance (« premature pubarche »), odeur corporelle, acné, accélération de la croissance avec petite avance de l’âge osseux sont les signes d’un excès d’androgènes qui peut se produire dans l’enfance, et qui motivent la consultation de parents étonnés qui pensent en général que la puberté commence à un âge […]
Les céphalées peuvent révéler plusieurs maladies endocriniennes : craniopharyngiome, macroprolactinome, hypersécrétion de catécholamines. Phéochromocytomes et paragangliomes sont des tumeurs chromaffines très rares (1 cas/9 millions) qui ne représentent que 1-2 % des causes pédiatriques d’hypertension artérielle. Il faut clarifier une question de termes : un phéochromocytome est un paragangliome intra-surrénalien, issu de la medulla, […]
Les crises d’insuffisance surrénalienne peuvent survenir dans toutes les étiologies d’insuffisance surrénalienne, y compris le déficit en 21-hydroxylase s’il est mal soigné. Le diagnostic est facile lorsque la maladie surrénalienne est connue ou survient dans un contexe familial ou génétique évocateur. Mais lorsqu’elle est inaugurale, l’insuffisance surrénalienne aigüe est de […]
Dans ce cas, l’insuffisance surrénale fait partie d’un ensemble de manifestations qui caractérisent un syndrome : il faut la rechercher systématiquement en fonction de l’histoire naturelle de chaque syndrome, incluant sa variabilité individuelle. 1 – Hyperplasies congénitales des surrénales avec DSD L’insuffisance surrénalienne est associée à un défaut de sexualisation des […]
Les signes de l’insuffisance surrénalienne chronique n’ont aucune spécificité et composent donc des tableaux cliniques trompeurs : stagnation ou perte de poids, fatigue, faiblesse, anorexie, hypotension artérielle, nausées, troubles digestifs, diarrhée, myalgies, maladies intercurrentes, tachycardie, bas voltage ECG. Le tableau clinique et biologique est dicté par la profondeur des déficits gluco et […]
L’endocrinopédiatre n’est en général consulté qu’après plusieurs années d’évolution et de banalisation de la prise de poids, car ce tableau est devenu très fréquent dans nos sociétés. 1 – Dans l’immense majorité des cas, il s’agit d’une obésité commune Cette obésité s’aggrave après quelques années de surpoids. Les enfants qui […]
Sommaire 1 – Les déficits hypophysaires en hormone de croissance (GHD)2 – Défauts génétiques d’action de la l’axe GH ou de l’IGF13 – Chondrodysplasies4 – L’hypothyroïdie des thyroïdites lymphocytaires autoimmunes5 – La maladie de Cushing et les hypercorticismes6 – Les maladies générales ralentissant la croissance Tout ralentissement significatif de la […]
Ce sont des causes endocriniennes exceptionnelles d’hypertension artérielle néonatale. Un neuroblastome fœtal peut être détecté sous forme d’une masse surrénalienne, parfois kystique, lors d’une échographie de fin de grossesse, qui peut sécréter des catécholamines en période néonatale. Un phéochromocytome bilatéral ou des paragangliomes multiples peuvent sécréter de la noradrénaline en […]
Le syndrome de Cushing néonatal est habituellement causé par une hyperplasie nodulaire des cortico-surrénales du syndrome de McCune-Albright. Les symptômes comportent une détresse cardio-respiratoire due à une cardiomyopathie hypertrophique. Le visage est gonflé de graisse, avec hirsutisme facial et membres enflés. Les taches café-au-lait du syndrome de McCune-Albright sont révélatrices […]
Avec l’arrêt de l’apport transplacentaire continu de glucose une situation métabolique nouvelle commence à la naisance. Elle est caractérisée par l’utilisation massive : du glucose (> 80 % par le cerveau < 20 % par les et autres tissus), des acides gras (muscles, cœur, tissus périphériques), des corps cétoniques (20-30 % par le cerveau, 70-80 % par […]
