Pendant 2 ans, 17 enfants atteints d’HCS d’âge ≤ 6 ans, ont échangé leur capsules d’hydrocortisone contre des granules préparés en pharmacie, administrés 3 fois par jour…
Surrénales
Cortisol, 17-hydroxyprogestérone et androstènedione dans le bloc 21
Al-Kofahi M, Ahmed MA, Jaber MM, et al. An integrated PK-PD model for cortisol and the 17-hydroxyprogesterone and androstenedione biomarkers in children with congenital adrenal hyperplasia. Br J Clin Pharmacol. 2020 Jul 11. Les auteurs ont conçu un modèle pour caractériser les relations pharmacocinétiques et le rythme circadien du cortisol, […]
Syndrome AAA à travers les âges
Bailey R, Nyquist A, Broome DT, et al. Allgrove’s: A Syndrome for the “A”ges. J Endocr Soc. 2020;4(Suppl 1):SAT-LB43. Published 2020 May 8. Autosomique récessif, le syndrome a 3 caractéristiques spécifiques : l’achalasie, la maladie d’Addison et l’alacrymie (capacité réduite ou absente à sécréter des larmes). Certains ont suggéré un 4e […]
Androgènes et enzymes surrénaliens chez les enfants de 2, 4 et 6 ans
Kim JH, Lee YA , Limet YH, al. Changes in Adrenal Androgens and Steroidogenic Enzyme Activities From Ages 2, 4, to 6 Years: A Prospective Cohort Study. J Clin Endocrinol Metab, October 2020, 105(10):1. 114 garçons et 86 filles ont été suivis de 2 à 6 ans. De 2 à 4 ans, les […]
Inhibiteur de l’ACAT1 dans le bloc 21 : un verre à moitié plein
Le névanimibe bloque l’estérification du cholestérol libre en cholestéryl ester, réservoir de stockage pour la stéroïdogenèse surrénalienne…
Fonctions cognitives dans l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS)
Messina V, et al. Cognitive function of children and adolescents with congenital adrenal hyperplasia: importance of early diagnosis. J Clin Endocrinol Metab 2020, 105(3) : e683-e691. Les patients atteints d’HCS classique sont traités à vie par des glucocorticoïdes (GC). Les capacités cognitives de 32 enfants (âge moyen 11,5 ans) du programme suédois de […]
Une adolescente avec trop de pilosité et des cycles irréguliers
Il s’agit de poils durs et pigmentés, à topographie masculine (visage, thorax, dos, ligne blanche, creux inguinaux, faces internes et postérieures des cuisses). La pilosité est quantifiée par le score de Ferriman (score > 6 dans la version à 9 items). Une acné peut l’accompagner (menton, cou, thorax). Ces signes traduisent […]
Un garçon consultant pour des poils et un développement sexuel entre 7 et 10 ans
Pilosité pubienne en avance (« premature pubarche »), odeur corporelle, acné, accélération de la croissance avec avance de l’âge osseux sont les signes d’un excès d’androgènes motivent la consultation de parents étonnés qui pensent en général que la puberté commence à un âge anormal. Il peut s’y associer des manifestations de maturation […]
Une fille consultant pour une pilosité pubienne isolée entre 7 et 9 ans
L’absence de seins écarte les pubertés d’origine centrale. Pilosité pubienne en avance (« premature pubarche »), odeur corporelle, acné, accélération de la croissance avec avance de l’âge osseux sont les signes d’un excès d’androgènes qui peut se produire dans l’enfance, et qui motivent la consultation de parents étonnés qui pensent en général […]
Un garçon consultant pour des poils et des caractères sexuels avant 7 ans
Les signes d’appel sont le plus souvent une pilosité pubienne (« pubarche »). Il peut s’y associer des manifestations de maturation sexuelle : comportement, pulsions, érections, embarrassantes pour un garçon de cet âge. La voix peut avoir mué. La verge peut être agrandie. Les testicules sont soit augmentés de volume, soit restés de […]
