102 patients atteints de déficit en 11βOH présentaient des mutations bialéliques de CYP11B1…
Surrénales
La désignation «intersexe» des 21OHD
L’enquête a été menée auprès d’un petit nombre de femmes avec HCS et de parents de filles 21OHD…
Thérapie génique du bloc 21
En direct de l’Endocrine Society, lancement aux Etats Unis d’un essai de Phase 1/2 de thérapie génique de l’hyperplasie congénitale des surrénales…
Causes d’insuffisance surrénalienne primaire
Les étiologies étaient : 85 % hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase ; 3,1 % adrénoleucodystrophie liée à l’X ; 3,1 % syndrome polyglandulaire auto-immun de type 1…
Hydrocortisone à libération modifiée dans l’hyperplasie des surrénales
Le traitement standard par glucocorticoïdes échoue le plus souvent régulièrement à contrôler l’excès d’androgènes…
Adénome surrénalien par mosaïcisme
La maladie nodulaire adrénocorticale pigmentée primaire (PPNAD) est une cause rare de syndrome de Cushing indépendant de l’ACTH associé principalement au complexe de Carney (CNC)
Axe corticotrope et récidive post chirurgie du Cushing
La période post-opératoire de la maladie de Cushing est compliquée par une phase d’insuffisance corticotrope..
Phéochromocytomes et paragangliomes SDHB
Les phéochromocytomes etparagangliomes sont rares chez les enfants et peu souvent associés à la mutation SDHB…
SOAT1 marqueur pronostique de carcinome surrénalien
En l’absence d’amélioration significative des stratégies de traitement, la découverte de biomarqueurs fiables de pronostic est cruciale…
Test à l’ACTH chez les nouveau-nés
LeDrew R, Bariciak E, Webster R, et al. Evaluating the Low-Dose ACTH Stimulation Test in Neonates: Ideal Times for Cortisol Measurement. J Clin Endocrinol Metab. 2020 Dec 1;105(12):dgaa635. Contrairement aux enfants plus âgés, les nouveaux-nés ont des pics de cortisol aux temps 30 et 60 min après l’injection d’ACTH (Cortrosyn […]
