Une étude de l’unité d’endocrinologie pédiatrique a étudié 187 perdeurs de sels de 1989 à 2020, dont 169 avaient une hyperplasie congénitale des surrénales.
Surrénales
Les génotypes de l’HCS
Le séquençage de l’ensemble du gène CYP21A2, associé à l’amplification multiplex (MLPA) qui permet de détecter les variations du nombre de copies, sont devenus les méthodes de référence…
Status psychologique dans l’HCS
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) peut avoir de graves répercussions sur la santé somatique, psychologique, sexuelle et reproductive…
Croissance dans l’HCS
Les 41 patients atteints d’HCS classique étaient plus petits que leurs pairs et que leurs parents…
Dose initiale d’hydrocortisone dans l’HCS
La Société japonaise d’endocrinologie pédiatrique recommande une dose d’hydrocortisone (HC) de 25 à 100 mg/m2, nettement supérieure à celle des pays occidentaux…
Hyperplasie congénitale et neuro-développement
1 647 patients HCS ont été comparés à 6 588 témoins enregistrés dans les grandes bases de données PEDSnet de 6 états américains couvrant environ 6 millions d’enfants…
Posologie de l’hydrocortisone dans l’hyperplasie congénitale des surrénales : le registre germano-autrichien
Le registre initié en 1997 a permis d’analyser 1 288 patients sous traitement exclusif à l’hydrocortisone trois fois par jour…
Maladies aiguës et décès dans l’insuffisance surrénale : éducation !
Sur 13 décès analysés, l’insuffisance surrénale non spécifiée était surreprésentée…
Hydrocortisone et hyperplasie congénitale des surrénales
1 288 patients sous traitement exclusif à l’hydrocortisone 3 fois/jour…
Identité de genre dans l’hyperplasie des surrénales au Sri Lanka
L’hyperplasie congénitale des surrénales classique entraîne un excès d’androgènes surrénaliens fœtaux…
