Sur 25 enfants suivis 12 ans, 11 avaient des variants pathogènes germline de VHL, 4 de SDHB, 2 de SDHD, 1 de RET et 7 une recherche génomique négative…
Divers
Crinecerfont court terme dans l’hyperplasie congénitale des surrénales
L’objectif du traitement est de contrôler l’excès d’androgènes et d’éviter les complications des glucocorticoïdes…
Mélanie, 6 mois, nombreux vomissements
Qualité de vie des hommes HCS
Les scores de la qualité de vie chez 109 hommes atteints de 21OHD ont été comparés aux populations de référence saines et malades chroniques de France, d’Allemagne, des Pays-Bas et du Royaume-Uni…
Epaississement de la tige et diabète insipide
L’épaississement idiopathique de la tige pituitaire ou le diabète insipide central révèle des tumeurs occultes dans 40 % des cas, mais peut aussi refléter des anomalies congénitales bénignes…
Pertes de sel chinoises
Une étude de l’unité d’endocrinologie pédiatrique a étudié 187 perdeurs de sels de 1989 à 2020, dont 169 avaient une hyperplasie congénitale des surrénales.
Les génotypes de l’HCS
Le séquençage de l’ensemble du gène CYP21A2, associé à l’amplification multiplex (MLPA) qui permet de détecter les variations du nombre de copies, sont devenus les méthodes de référence…
Status psychologique dans l’HCS
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) peut avoir de graves répercussions sur la santé somatique, psychologique, sexuelle et reproductive…
Croissance dans l’HCS
Les 41 patients atteints d’HCS classique étaient plus petits que leurs pairs et que leurs parents…
Dose initiale d’hydrocortisone dans l’HCS
La Société japonaise d’endocrinologie pédiatrique recommande une dose d’hydrocortisone (HC) de 25 à 100 mg/m2, nettement supérieure à celle des pays occidentaux…
