4 individus de 3 familles consanguines non apparentées, syrienne, égyptienne et pakistanaise ont été trouvés porteurs de nouveaux variants homozygotes perte de fonction du gène CPE…
Divers
Prise en charge des troubles lipidiques
Trois situations : élévation isolée du LDL-C, dyslipidémie combinée et hypertriglycéridémie sévère…
Alex, un nouveau-né qui ne prend pas de poids
Craniopharyngiomes récurrents
80 patients, dont l’âge au diagnostic était 8,6 ± 4,4 ans, ont été suivis 11 ± 6,5 ans. 30/80 ont eu une récidive…
Cancer papillaire de la thyroïde
217 patients atteints de PTC, âgés de 3,5 à 14,4 ans, ont été suivis…
Cancer thyroïdien papillaire
4 860 patients pédiatriques ainsi que 101 159 jeunes adultes diagnostiqués entre 2004 et 2017 ont été inclus…
Phéochromocytomes et paragangliomes
Sur 25 enfants suivis 12 ans, 11 avaient des variants pathogènes germline de VHL, 4 de SDHB, 2 de SDHD, 1 de RET et 7 une recherche génomique négative…
Crinecerfont court terme dans l’hyperplasie congénitale des surrénales
L’objectif du traitement est de contrôler l’excès d’androgènes et d’éviter les complications des glucocorticoïdes…
Mélanie, 6 mois, nombreux vomissements
Qualité de vie des hommes HCS
Les scores de la qualité de vie chez 109 hommes atteints de 21OHD ont été comparés aux populations de référence saines et malades chroniques de France, d’Allemagne, des Pays-Bas et du Royaume-Uni…
