La plupart des HPT autosomiques dominantes isolées sont causées par des mutations gain de fonction des gènes CASR ou GNA11, ou des mutations perte de fonction des gènes GCM2 ou PTH.
Divers
Mutations de DICER1 dans les cancers papillaires thyroïdiens (CPT)
Le CPT est le cancer le plus fréquent chez les adolescents et les jeunes adultes. Son incidence augmente. Les CPT des enfants et des adolescents ont un taux supérieur de métastases régionales et distales et une récurrence supérieure. Pourtant, leur pronostic est excellent.
Antithyroïdiens (ATS) et malformations congénitales
En étudiant 12 891 grossesses (0,45 %) exposées aux ATS au 1er trimestre, la prévalence de malformations congénitales était de 7,3 % en comparaison de 5,9 % chez les enfants de femmes n’ayant pas reçu d’ATS.
Effets endocriniens tardifs du traitement du cancer
Les résultats d’une étude menée entre 1976 et 2009 sur l’ensemble de la population danoise sont présentés par une équipe danoise. 32 548 patients ayant survécu au moins un an après le traitement de leur cancer (diagnostic entre 15 ans et 39 ans) ont été identifiés dans le Registre Danois du […]
Surrénalectomie pour déficit en 21-hydroxylase
Le traitement classique des HCS depuis les années 1950 a pour but de freiner l’axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien grâce à des doses supra-physiologiques de glucocorticoïdes exogènes. Cela présente un risque d’hypercorticisme si l’on veut un freinage suffisant. La fenêtre thérapeutique est étroite. Pour cette raison, une surrénalectomie bilatérale suivie d’un traitement substitutif […]
Hydrocortisone à libération prolongée
Le traitement des patients ayant une insuffisance surrénale administre des glucocorticoïdes plusieurs fois par jour. Le schéma optimal de substitution par les glucocorticoïdes chez ces patients est très débattu. Une formule d’hydrocortisone à libération prolongée permet une seule prise le matin au lever. Dans deux hôpitaux universitaires (Rome et Naples), […]
Test au synacthène®
Le test au Synacthène® est utilisé pour le diagnostic d’insuffisance surrénale ou de déficit en 21-hydroxylase non classique. Les seuils de cortisol et de 17-hydroxyprogestérone doivent être actualisés avec le dosage par spectrométrie de masse (SM). Les seuils de cortisol en SM étaient de 412 nmol/L (soit 152 ng/mL) à […]
Mutations de CLCN2 : nouvelle cause d’hyperaldostéronisme
Le séquençage de l’exome entier d’un patient avec diagnostic d’hyperaldostéronisme primaire à l’âge de 9 ans a identifié une mutation hétérozygote de novo dans le gène CLCN2 qui code le canal chlore CIC-2 voltage-dépendant.
Echographie des nodules thyroïdiens
On trouve de plus en plus de nodules chez les enfants. Ces nodules sont associés à un risque supérieur de cancer thyroïdien en comparaison de l’adulte. Une étude a évalué la fiabilité de l’échographie thyroïdienne chez 152 enfants ayant un nodule thyroïdien ont été suivis. Les caractéristiques les plus compatibles […]
DICER1 et cancers papillaires thyroïdiens (CPT)
Le CPT est le cancer le plus fréquent chez les adolescents et les jeunes adultes. Son incidence augmente. Les CPT des enfants et des adolescents ont un taux supérieur de métastases régionales et distales et une récurrence supérieure. Pourtant, leur pronostic est excellent. Sur 30 CPT et 10 nodules bénins […]
